Az adrenoleukodystrophia (ALD) az idegrendszert és a mellékveséket érintő különböző öröklött állapotok leírására használt kifejezés. Az ALD egyéb nevei az adrenomieloneuropathia, az AMN és a Schilder-Addison komplex. De mi is ez valójában?
Mi történik az adrenoleukodystrophiában (ALD) szenvedő emberekkel?
Az adrenoleukodystrophia (ALD) a leukodystrophiáknak nevezett agyi rendellenességek csoportjába tartozik, amelyek károsítják az idegrendszer és a mellékvesekéreg mielint (egyes idegrostokat körülvevő hengeres hüvelyt).
Az ALD különbözik az újszülöttkori adrenoleukodystrophiától, amely az újszülöttek és a fejlődés korai szakaszában lévő betegsége, amely a peroxiszomális biogenezis rendellenességeinek csoportjába tartozik.
Az agy működése csökkenni fog, ahogy a mielinhüvely fokozatosan megfosztja az agy idegsejtjeinek betegségétől. A mielin az emberi gondolkodás szabályozójaként működik, és szabályozza a test izomzatának munkáját. E burok nélkül az idegek nem működhetnek. Más szóval, az idegek nem küldenek jeleket az izmoknak és a központi idegrendszer egyéb támogató elemeinek, hogy mit tegyenek.
Egyes ALD-vel érintett egyének mellékvese-elégtelenségben szenvednek, ami bizonyos hormonok (például adrenalin és kortizol) termelésének hiányát jelenti, ami a vérnyomás, a pulzusszám, a szexuális fejlődés és a szaporodás rendellenességeit okozza. Az ALD-ben szenvedő betegek egy része számos súlyos neurológiai problémát tapasztal, amelyek befolyásolhatják a mentális funkciókat, és bénuláshoz és csökkentett élettartamhoz vezethetnek.
Ki kaphat adrenoleukodystrophiát (ALD)?
Az ALD egy X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség, amelyet az X kromoszómán lévő ABCD1 gén hibája okoz, és ez a gén rendellenesség az adrenoleukodystrophia fehérjében (ALDP) mutációkat okoz.
A protein-adrenoleukodystrophia (ALDP) segít a szervezetben a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) lebontásában. Ha a szervezet nem tud elegendő ALDP-t termelni, a zsírsavak felhalmozódnak a szervezetben, és károsítják a mielin hüvelyt. Ez az állapot károsíthatja a gerincvelői idegsejtek, az agy, a mellékvesék és a herék legkülső rétegét.
Az adrenoleukodystrophia nem ismer faji, etnikai vagy földrajzi határokat. A Health Line jelentése szerint az Oncofertility Consortium szerint ez a ritka betegség 20-50 ezer ember közül 1-et érint – különösen férfiakat, gyermekeket és felnőtteket.
A nőknek két X-kromoszómája van. Ha egy nő X-kromoszómamutációt örököl, még mindig van egy tartalék X-kromoszómája, amely segít ellensúlyozni a mutáció hatásait. Ezért, ha egy nőnek ez az állapota van, kevésbé valószínű, hogy a betegség tüneteit mutatják - vagy jelentéktelenek, ha vannak. Eközben a hímeknek csak egy X kromoszómája van, ami azt jelenti, hogy a fiúk és a felnőttek esetében sem hiányzik az extra X kromoszóma védő hatása, ami érzékenyebbé teszi őket (ha öröklik az ALD génmutációt).
Adrenoleukodystrophia (ALD) jelei és tünetei
Gyermekeknél
Az ALD legkárosabb formája a gyermekkori ALD, amely általában 4-8 éves korban kezd kialakulni. Egy egészséges, normális gyermek kezdetben viselkedési problémákat mutathat fel – például önelszigetelődést vagy koncentrálási nehézséget. Fokozatosan, ahogy a betegség felemészti az agyat, a látható tünetek súlyosbodni kezdenek, beleértve a nyelési nehézséget, a nyelvértési nehézségeket, a vakságot és a hallásvesztést, az izomgörcsöket, a testizmok kontrolljának elvesztését, az agy intellektuális funkcióinak fokozatos elvesztését, motoros károsodás, keresztezett szemek, progresszív demencia, kóma.
A tinédzsereknél
Az ALD serdülőkben 11-21 éves korban kezdődik, ugyanazokkal a tünetekkel, de a tünetek kialakulása valamivel lassabb, mint a gyermekeknél.
Felnőtteknél
Az adrenomieloneuropathia, az ALD felnőttkori változata a 20-as és 50-es évek végén kezdődik, és járási nehézségekkel, a lábak progresszív gyengeségével és merevségével (paraparézis), az izommozgás koordinációjának elvesztésével, túlzott izomtömeggel (hipertónia), beszédzavarral jellemezhető. (dysarthria), görcsrohamok, mellékvese-elégtelenség, fókuszálási és emlékezési nehézségek a vizuális észlelésnél, valamint látásvesztés. Ezek a tünetek több évtized alatt alakulnak ki – lassabban, mint az ALD. A felnőttkori ALD tünetei hasonlóak lehetnek a skizofrénia és a demencia tüneteihez.
Ez a romlás könyörtelenül megtörténik, és tartós bénuláshoz vezethet - általában az első diagnózis után 2-5 éven belül - és halálhoz vezethet. Az ALD-ből eredő halál általában a tünetek megjelenését követő 1-10 éven belül következik be.
Az adrenoleukodystrophia (ALD) gyógyítható?
Az adrenoleukodystrophia élethosszig tartó betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem gyógyítható (az orvosi kutatások szerint), de az orvosok lelassíthatják a tünetek súlyosságát.
A hormonterápia életeket menthet. A mellékvesék rendellenes működése kortikoszteroid helyettesítő terápiával kezelhető. Szteroidterápia alkalmazható az Addison-kór (mellékvese-elégtelenség) kezelésére. Más típusú ALD kezelésére nincs specifikus módszer. Az ALD-ben szenvedő egyének tüneti (tünetkezelés) és támogató ellátásban részesülhetnek, beleértve a fizikoterápiát, pszichológiai támogatást és speciális oktatást.
A lorenzoolaj hatékony az adrenoleukodystrophia (ALD) alternatív kezeléseként?
A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az olajsav és az erukasav keveréke, az úgynevezett Lorenzo-olaj, amelyet ALD-ben szenvedő fiúknak adnak a tünetek megjelenése előtt, megakadályozhatja vagy késlelteti a betegség progresszióját. Nem ismert, hogy a lorenzoolaj használható-e az adrenomieloneuropathia (az ALD felnőttkori változata) kezelésére. Ezenkívül a Lorenzo-olajról kimutatták, hogy nincs hatással az ALD-s fiúkra, akiknél már tüneteik vannak.
A csontvelő-transzplantáció sikeresnek bizonyult korai stádiumú adrenoleukodystrophiában (ALD) szenvedő egyéneknél. Ez az eljárás azonban halálos kockázattal jár, és nem javasolt akut vagy súlyos ALD-ben szenvedőknek, akiknél a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, illetve újszülöttkori esetekben.
OLVASSA MÉG:
- Érzékelje a test egészségét a széklet színével
- A napallergiától a vízallergiáig miért?
- Mi történik felfüggesztett animációnk során?
