A talaszémia egy örökletes vérbetegség, amely a normálisnál kevesebb hemoglobint okoz a szervezetben. Ezt az állapotot általában nem lehet megelőzni, de előfordulhat, hogy a tünetek kezelésére thalassemia-tesztre van szükség. Hogyan lehet megerősíteni a talaszémia jelenlétét? Ha többet szeretne megtudni a talaszémia vizsgálatról, olvassa el a következő magyarázatot, OK!
Vizsgálatok a talaszémia diagnosztizálására
A mérsékelt és súlyos thalassemiát általában gyermekkorban diagnosztizálják, mivel a tünetek általában a gyermek életének első két évében jelentkeznek.
Eközben az enyhe thalassemiában szenvedőket egy rutin vérvizsgálat után diagnosztizálhatják, amely azt mutatja, hogy vérszegénységük van.
Az orvosok talaszémiára gyanakodhatnak, ha egy személy vérszegény, és olyan etnikai csoporthoz tartozik, amelynél magas a talaszémia kialakulásának kockázata.
Az alábbiakban felsorolunk néhány laboratóriumi vizsgálatot, amelyek kimutathatják és diagnosztizálhatják a talaszémiát.
1. Teljes vérvizsgálat
Teljes vérkép ill teljes vérkép (CBC) egy teszt a vérben lévő sejtek ellenőrzésére vagy értékelésére.
A teszt egyik része meghatározza a vörösvértestek számát és azt, hogy mennyi hemoglobin van bennük.
A vörösvértestek vizsgálata során a vörösvértestek méretét és alakját vörösvérsejt indexként figyeljük meg.
A vörösvértestek méretének mérése, más néven átlagos korpuszkuláris térfogat (MCV) gyakran használják a talaszémia első jeleként.
Ha az MCV-eredmény alacsony, és az ok nem vashiány, akkor az ok talaszémia.
2. Vérkenet
Vérkenet egy vérminta, amelyet speciálisan kezelt laboratóriumi tárgylemezen tesztelnek.
Ebben a vizsgálatban a laboratóriumi személyzet mikroszkóppal vizsgálja meg a különböző típusú vérsejtek méretét, alakját és számát.
A talaszémiában szenvedő betegeknél a vizsgálat eredménye a normálnál kisebb vörösvértesteket mutat. Vörösvérsejtek is megjelenhetnek, például:
- halványabb a szokásosnál,
- különböző méretűek és formájúak,
- a hemoglobin egyenetlen eloszlása, és
- van egy magja.
3. A vas megfigyelése
Ez a teszt a vas szervezetben való tárolásának és felhasználásának különböző aspektusait méri.
A vasmegfigyelések célja annak megállapítása, hogy a vashiány okozza-e a vérszegénységet.
Felhívjuk figyelmét, hogy a Cleveland Clinic kijelenti, hogy a vashiány nem okozza a vérszegénységet a talaszémiában szenvedő betegeknél.
Ez a teszt arra is használható, hogy segítsen nyomon követni a vas túlterhelés szintjét egy talaszémiában szenvedő személynél.
4. Hemoglobin elektroforézis vizsgálat
Ez a teszt felméri a vörösvértestekben jelenlévő hemoglobin típusát és relatív mennyiségét. Ez a teszt a hemoglobin kóros típusának keresésére is használható.
A hemoglobin-elektroforézis nemcsak a béta-talaszémia, a talaszémia egy fajtájának vizsgálatára és diagnosztizálására használható eszközként.
Ezt a tesztet az újszülöttek hemoglobinszintjének szűrésére, valamint a hemoglobin-rendellenességek magas kockázatának kitett szülők szűrésére használják.
5. Családi genetikai vizsgálat
A talaszémia egy olyan betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed a géneken keresztül. Ezért családi genetikai vizsgálatokra vagy vizsgálatokra lehet szükség a talaszémia diagnosztizálásához.
Ez a vizsgálat magában foglalhatja a családi kórtörténet felvételét és a családtagok vérvizsgálatát.
A teszt megmutatja, hogy valamelyik családtag elvesztette-e vagy megváltozott-e a hemoglobingén.
6. Prenatális teszt
Ha Ön vagy partnere hordozza a thalassemia gént, szükség lehet a születés előtti vizsgálatra.
Ezt a vizsgálatot a baba születése előtt el lehet végezni, hogy kiderüljön, van-e talaszémiában, és milyen súlyos a betegség.
A Mayo Clinictől idézve az alábbi vizsgálat felhasználható a magzat talasszémiájának diagnosztizálására.
- Korionbolyhok mintavétele amit általában a terhesség 11. hetében szoktak megtenni. Ez a vizsgálat magában foglalja a placenta egy kis részének eltávolítását.
- Az amniocentézist általában a terhesség 16. hetében végzik. Ez a teszt a magzatot körülvevő folyadék mintáját használja.
Önmagában vagy gyermekében a talaszémiával való megküzdés elsöprő lehet. Ezért ne habozzon segítséget kérni orvosától vagy egészségügyi szakemberétől.
Azonnal hívja orvosát, ha Önnek vagy gyermekének talaszémia tünetei vannak. Az orvos az Ön állapotának megfelelő megoldást kínál.
Ön is csatlakozhat egy támogató csoporthoz, amely thalassemiás személyként meghallgathatja a panaszokat.
