Bubble Boy-betegség: tünetek, okok és kezelés

Hallottál már a buborékfiú betegségről? Úgy hangozhat, mint a rágógumi márkaneve a „betegség” szó nélkül. Tudnia kell azonban, hogy ez az immunrendszer betegségeinek egyik elnevezése, és veszélyeztetheti a szenvedő életét. Nézze meg a következő véleményeket a buborékfiú-betegségről.

Mi az a buborékfiú betegség?

Ennek a betegségnek a neve súlyos kombinált immundeficiencia (SCID). A ritka és végzetes születési rendellenességek csoportját képviseli, amelyek a szervezet túlságosan gyenge vagy hiányzó immunrendszeri válaszából erednek.

Ez a betegség azonban jobban ismert buborékfiú-betegségként, mivel általában kisfiúkban fordul elő. Születéskor a babának csíramentes izolációban (steril buborékok) kell élnie.

Ez a betegség azért fordul elő, mert az immunrendszer nem tudja megvédeni a szervezetet a vírusos, bakteriális és gombás fertőzésektől. Funkcionális immunrendszer nélkül az SCID-betegek érzékenyek az ismételt fertőzésekre, például tüdőgyulladásra, agyhártyagyulladásra és bárányhimlőre. A betegek egy-két éves koruk előtt is meghalhatnak, ha nem kapnak megfelelő kezelést.

A buborékfiú betegség okai

A SCID oka a különböző genetikai feltételektől függ. Íme a SCID négy oka, nevezetesen:

  • Az NCBI jelentése szerint a SCID esetek fele az anya X kromoszómájából öröklődik. Ezek a kromoszómák károsodnak, ezáltal megakadályozzák a T-limfociták fejlődését, amelyek szerepet játszanak az immunrendszer más sejtjeinek aktiválásában és szabályozásában.
  • Az adenozin-deamináz (ADA) enzim hiánya miatt a limfoid sejtek nem érnek megfelelően, így az immunrendszer a normál szintnél gyengül, és nagyon legyengül. Erre az enzimre a szervezetnek szüksége van ahhoz, hogy megszabaduljon a szervezetben lévő méreganyagoktól. Ezen enzim nélkül a toxinok elterjedhetnek és elpusztíthatják a limfocitákat.
  • Purin-foszforiláz nukleozid-hiány, amely szintén az ADA enzim problémájának az eredménye, amelyet neurológiai rendellenességek jellemeznek.
  • Az MHC II. osztályú molekulák hiánya, amelyek a sejtek felszínén található speciális fehérjék, amelyek fontos szerepet játszanak a csontvelő-transzplantációban. Ez az immunrendszer gyengüléséhez vezet.

A buborékfiú betegség tünetei

A Medicine Net jelentése szerint a három hónapos csecsemők általában nem gyógyuló rigót vagy pelenkakiütést tapasztalnak. Az is előfordulhat, hogy az állapot a krónikus hasmenés miatt tovább gyengül, így a baba leállhat a növekedésben és lefogyhat. Egyes gyermekeknél más súlyos betegségek is kialakulnak, például tüdőgyulladás, hepatitis vagy vérmérgezés.

A normál csecsemőknél ártalmatlan vírus nagyon veszélyes lehet SCID-ben szenvedő csecsemőknél. Például a vírusok Varicella zoster bárányhimlő okai, amelyek súlyos tüdő- és agyfertőzést válthatnak ki SCID-ben szenvedő csecsemőknél.

Bubble boy betegség kezelése

A WebMD-ről számolt be dr. Ewelina Mamcarz, vezető kutató és a St. Csontvelő-transzplantációs osztály tagja. A Jude Children's Research Hospital azt állítja, hogy évtizedek után a kutatás elkezdi megtalálni a gyógymódot a betegségre. A hét csecsemő közül hat, akiket négy-hat hétig génalapú terápiával kezeltek, mostanra járóbeteg alapon nincs kórházban. Egyetlen baba van, aki még mindig az immunrendszer felépítésének folyamatára vár.

Ez a génterápia előnyben részesíti a sérült X-kromoszóma gyógyulását. Az eddigi eredmények azt mutatják, hogy ez a hatás egy életen át tart, így elegendő egyszeri kezelést végezni, nem ismételten. Ezt a terápiát a HIV-vírus alkalmazásával végzik, amelyet úgy módosítottak, hogy új genetikai anyagot hordozzon, amely megváltoztatja a sérült csontvelő genetikai felépítését.

Ez azonban önmagában nem elég. A gerincvelő felkészítése érdekében a genetikai változásokra a baba buszulfán kemoterápiás gyógyszert kap. A kemoterápiás gyógyszerek beadása infúziós eszközzel történik, amelyet számítógép szabályoz, így a megfelelő adagolás csak a genetikai változások bevezetésére való felkészülés, semmi több.

A kutatók mindeddig még mindig figyelemmel kísérik ezeket a babákat, hogy megnézzék, stabilak maradnak-e, és nem tapasztalnak-e mellékhatásokat a kezelés során. A kutatók azt is tudni szeretnék, hogyan reagál a baba szervezete az immunizálásra. Az eddigi eredmények szerint azonban a kutatók meglehetősen optimisták, hogy ez a kezelés tartós eredményeket hoz.

Szülővé válás után szédül?

Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!

‌ ‌

Legutóbbi hozzászólások

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found