Legyen óvatos, ha gyermeke szemét macskaszemnek látja, mert az egyik legrosszabb kockázat az, hogy gyermekénél szemrák vagy retinoblasztóma alakul ki. Gyerünk, tudjon meg többet erről.
A macskaszem a szemrák jele vagy tünete
A retinoblasztómában szenvedő betegeknél gyakran megfigyelhető tünetek a fehér gyöngyszemek a szemeken, vagy laikusoknál, amelyeket gyakran "macskaszemnek" neveznek. A fehér szemgyöngyök úgy néznek ki, mint egy fehér árnyék, amely a szem közepén jelenik meg.
A macskaszemek, beleértve a gyermekeket is, olyan szemek formájában is megjelenhetnek, amelyek sötét helyeken sárgán világítanak, például éjszaka. Ha ezeket a jeleket látja gyermekén, azonnal ellenőrizze és forduljon orvoshoz.
A megfelelő kezelés és a retinoblasztóma mielőbbi diagnosztizálása javíthatja a gyermek látását.
Ezenkívül a keresztezett szemek, a vörös szemek, a megnagyobbodott szemgolyók, a szemgolyó gyulladása és a homályos látás egyéb tünetek, amelyek gyakran jelentkeznek retinoblasztómában szenvedő betegeknél.
Mi a szemrák (retinoblasztóma)?
A rák olyan sejt, amelynek növekedése és fejlődése nem szabályozott. Eközben a retinoblasztóma egy ellenőrizetlen sejtnövekedés, amely a szem retinájában fordul elő.
Maga a szemrák olyan rák, amely szinte minden esetben gyermekeknél fordul elő. Általában a szemrák 5 év alatti gyermekeknél fordul elő. Évente legalább 200-300 gyermeknél diagnosztizálnak retinoblasztómát.
A nemzeti beutaló kórházakban végzett kutatás Indonézia-szerte azt találta, hogy az összes előforduló retinoblasztóma 10-12%-a. A lányok és a fiúk egyenlő esélyekkel rendelkeznek a retinoblasztóma kialakulására. Az összes létező szemrák körülbelül 60%-a csak az egyik szemet fertőzi meg. Az esetek másik 40%-ában azonban a betegek mindkét szemgolyójában szemrákot alakítanak ki.
Hogyan alakul ki a retinoblasztóma?
Amikor a baba még az anyaméhben van, a szem az első szerv, amely nő és fejlődik. A szemnek retinasejteknek nevezett sejtjei vannak, amelyek kitöltik a szem retináját. Egy bizonyos ponton a retinasejtek abbahagyják a szaporodást, de érik a meglévő retinasejteket. Retinoblasztómában azonban a retinasejtek nem hagyják abba a szaporodást, így növekedésüket nem szabályozzák.
Ez az ellenőrizetlen növekedés a retinasejtekben lévő gén, nevezetesen az RB1 gén mutációi miatt következik be. A mutációk eredményeként az RB1 gén abnormális génné válik, amely retinoblasztómát eredményez.
A retinoblasztóma két típusa
Kétféle RB1 gén fordul elő a retinoblasztómában, mint a gyermekek macskaszemének oka, nevezetesen:
1. Örökletes retinoblasztóma (örökletes)
Körülbelül minden harmadik retinoblasztómában szenvedő gyermeknek születésétől fogva kóros RB1 génje van. Bár a kóros gén már születéskor jelen van, a legtöbb ilyen típusú retinoblasztómában szenvedő gyermek családjában nem szerepel rák.
A születésüktől fogva rendellenes RB1 génnel rendelkező gyermekek általában mindkét szemükben szenvednek retinoblasztómában, más néven kétoldali retinoblasztóma , ott még a szem daganat megjelenése is kíséri, amelyre ún multifokális retinoblasztóma .
Ezenkívül a kóros RB1 génnel rendelkező gyermekeknél fennáll a rák kialakulásának kockázata a test más részein, például az agyban. Az ilyen típusú retinoblasztómában szenvedő gyermekeknél fennáll a kockázata más típusú rák kialakulásának, még akkor is, ha már felépültek a retinoblasztómából.
A retinoblasztómában szenvedők 40%-a szenved örökletes retinablasztómában, amelyből az esetek 10%-a családi anamnézisben szerepel, 30%-a pedig terhesség alatti génmutációknak köszönhető.
2. Nem örökletes retinablasztóma (nem örökletes)
Körülbelül 3-ból 2 gyermeknél, akiknél retinoblasztóma alakul ki, az RB1 génben már gyermekkorban rendellenesség van. A génrendellenesség általában a szemnek csak egy részében jelenik meg, és nem ismert, hogyan alakul ki a rendellenesség. Az ilyen típusú retinoblasztóma esetében nem alacsonyabb a rák kialakulásának kockázata a test más részein, mint az örökletes retinoblasztómánál. Általában ez 1 évesnél idősebb vagy 2-3 éves gyermekeknél fordul elő.
Hogyan nő és terjed a retinoblasztóma?
Ha a retinoblasztómát nem kezelik gyorsan, a rendellenes retinasejtek gyorsan növekednek, és agresszíven kitöltik a szemgolyó terét. A kóros sejtek a szem más részeire nőnek, és végül daganattá nőnek.
Amikor a daganat elzárja a vérkeringést, amelynek a szembe kellene áramolnia, a szem nyomása megnő. Ez glaukómához vezethet, ami szemfájdalmat és látásvesztést okoz.
Megelőzhető a retinoblasztóma?
A retinoblasztómát jobban befolyásolja a genetika, ezért a legjobb megelőzés, ha a lehető legkorábban felismerjük a retinoblasztóma tüneteit, például a gyermekeknél a macskaszemet. Minden újszülöttnek rendszeres szemvizsgálaton kell részt vennie az első életévben.
A korábban retinoblasztómával rendelkező családokba született csecsemőknek gyakrabban kell szemvizsgálatot végezniük, például az első néhány hónapban hetente, majd havonta egyszer. Ha korai stádiumban kezelik a retinoblasztómában szenvedő gyermekeket, 95%-os esélyük van a teljes gyógyulásra.
