A hemofília egy véralvadási rendellenesség, amely a vér nem megfelelő alvadását okozza. Ha egy személy hemofíliában szenved, a testében fellépő vérzés tovább tart, mint a normál körülmények között. Mi okozza a hemofíliát? Tekintse meg a következő áttekintést.
Genetikai mutációk, a hemofília fő oka
Alapvetően a hemofília egy genetikai mutáció által okozott betegség. A mutált gén általában a hemofília típusától függően változik.
Az A típusú hemofíliában a mutált gén az F8. Eközben a mutált F9 gén a B típusú hemofília kiváltó oka.
Az F8 gén szerepet játszik a VIII-as alvadási faktor nevű fehérje előállításában. Eközben az F9 gén szerepet játszik a IX-es alvadási faktor termelésében. A véralvadási faktorok olyan fehérjék, amelyek a véralvadási folyamatban működnek.
Sérülés esetén ezek a fehérjék védik a szervezetet azáltal, hogy elzárják a vérzést. Így a sérült erek védettek lesznek, és a szervezet nem veszít túl sok vért.
A mutált F8 vagy F9 gén rendellenes VIII-as vagy IX-es véralvadási faktor termelését váltja ki, akár jelentősen csökkentett számban is. A túl alacsony véralvadási faktor minden bizonnyal rossz véralvadási képességet eredményez. Végül a vér nem alvad meg teljesen, amikor vérzés lép fel.
Hogyan öröklődik a hemofília a szülőktől?
A hemofília fő oka a genetikai mutáció, és ez általában örökletes. Ez a genetikai mutáció csak az X nemi kromoszómán fordul elő.
Minden ember 2 nemi kromoszómával születik. Mindegyik kromoszóma az apjától és az anyjától öröklődik. A lányok két X-kromoszómát (XX) kapnak, egyet-egyet anyjuktól és apjuktól. Míg egy fiúnak (XY) X kromoszómája lesz az anyjától és Y kromoszómája az apjától.
A Hemophilia of Georgia webhely jelentése szerint a legtöbb genetikai mutációval született nő általában nem mutatja a hemofília jeleit vagy tüneteit. Azokat a nőket, akiknél nincsenek ilyen tünetek, általában ún hordozó vagy a mutált gén hordozói. Achordozónem feltétlenül hemofíliája.
Például egy nő X-kromoszómával születik anyjától, amely nem tartalmazza a problémás gént. Az X-kromoszómát azonban hemofíliás édesapjától kapta.
A lánya nem lesz hemofíliás, mert az anyától származó normál gének sokkal dominánsabbak, mint az apától származó hibás gének. Akkor a lány csak lesz hordozó hemofíliát okozó gének.
A nőnek azonban megvan a lehetősége, hogy a mutált gént a jövőben továbbadja gyermekének. Valószínű, hogy a gyereke lesz hordozó vagy akár hemofíliában szenved a későbbiekben a gyermek nemétől függ.
Alapvetően 4 fő kulcs magyarázza annak kockázatát, hogy egy gyermek hemofíliával születik, nevezetesen:
- A hemofíliás apától született fiúk nem szenvednek hemofíliában
- Egy hemofíliás apától született lánya lesz hordozó
- Ha egy hordozó van egy fia, 50% annak a valószínűsége, hogy a fiú hemofíliás lesz.
- Ha egy hordozó lesz egy lánya, a lány esélyei azzá válni hordozó az 50%
Mivel a hemofília csak az X kromoszómát érinti, és a férfiaknak csak 1 X kromoszómája van, a férfiak általában nem válnak hordozó vagy hordozó tulajdonság. Ellentétben azokkal a nőkkel, akiknek két X-kromoszómája van, így esélyük van arra, hogy normálisak legyenek, hordozó, vagy hemofíliája van.
Apa hemofíliás, anya nem hemofíliás és nem hemofíliás hordozó
Ha az apának mutált génje van és hemofíliában szenved, de az anya gének mind egészségesek és normálisak, akkor biztos, hogy a fiú nem lesz hemofíliás. hordozó.
Ha azonban lányról van szó, akkor valószínű, hogy a lánya a hemofíliát okozó gén hordozójával fog megszületni. hordozó.
Apa nem hemofíliás, anya hordozó
Ebben az esetben, ha a baba Y kromoszómát kap az apától, a baba fiú lesz. A fiúk X kromoszómát kapnak anyjuktól, aki a hordozó. Azonban annak az esélye, hogy a fiú megkapja a problémás gént az anyjától (lesz hordozó) körülbelül 50%.
Eközben az egészséges apától született kislányok is egészséges X-kromoszómát kapnak apjuktól. Mivel azonban az anyja a hordozó, a lánynak is 50% az esélye, hogy hordozó a hemofília génje.
Apa hemofíliás, anya meg hordozó
Ha egy hemofíliás apa Y kromoszómát ad át a babájának, a gyermek férfi nemmel születik. A kisfiú X kromoszómát kap az anyától, ami az hordozó.
Ha az anyától örökölt X-kromoszóma tartalmazza a genetikai mutációt, a kisfiú hemofíliás lesz. Másrészt, ha az anya egészséges X-kromoszómát örököl, a kisfiú normális véralvadási génnel rendelkezik, vagyis egészséges.
A kislányoknál kicsit más a helyzet. Egy kislány biztosan X kromoszómát kap egy hemofíliás apától, tehát azzá válik hordozó a mutált géntől.
Amikor az anya, aki egy hordozó egészséges X-kromoszómát adnak át, a kislány csak az lesz hordozó. Ha azonban anyjától örökli azt az X-kromoszómát, amelyben a hemofíliát okozó gén mutációja van, akkor hemofíliás lesz.
Tehát az apa, aki hemofíliában szenved, és az anya, aki azzá válik hordozó van esélye:
- 25%-a, hogy hemofíliás fiút szüljön
- 25%, hogy egészséges kisfiú szülessen
- 25%, hogy szüljön egy kislányt, aki lesz hordozó
- 25%, ha hemofíliás lányt szült
Megjelenhet a hemofília öröklődés nélkül?
A fenti magyarázat megértése után elgondolkodhat azon, hogy ez a betegség akkor is megjelenhet-e, ha valakinek nincs hemofíliás szülője? A válasz: még mindig lehet. Ezek az esetek azonban nagyon ritkák.
Az öröklődés hiányában fellépő hemofília néven ismert szerzett hemofília. Ez az állapot bármikor megjelenhet, amikor egy személy elérte a felnőttkort.
A Genetic Home Reference webhely szerint a hemofília típusa szerzett (szerzett) akkor jelennek meg, amikor a szervezet speciális fehérjéket, úgynevezett autoantitesteket termel. Ezek az autoantitestek megtámadják és gátolják a VIII-as alvadási faktor teljesítményét.
Általában ezeknek az autoantitesteknek a termelése terhességgel, immunrendszeri rendellenességekkel, rákkal vagy bizonyos gyógyszerekre adott allergiás reakcióval jár. Azonban az esetek fele hemofília típusú szerzett pontos oka nem ismert.
Ha előfordult már ilyen betegség, és terhességet tervez, érdemes orvoshoz fordulni. Orvosa több vizsgálatot is javasolhat. Így a terhesség jobban várható.
