Talán ismeri a csontbetegségeket, például a csontritkulást. De tudnod kell, hogy ebben a világban sok ritka csontbetegség létezik. Példák, mint pl. osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis , chordoma , és rosszindulatú rostos histiocitoma (MFH). Bár ez egy ritka csontbetegség, a betegséget gyakran észlelték az emberi szervezetben. Ezért nézzük meg részletesebben a következő négy ritka csontbetegséget.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
Az OI vagy a rideg csontbetegség összetett, változatos és ritka betegség. Ennek a betegségnek a fő jellemzője a törékeny csontváz, de számos más testrendszer is érintett. Az OI-t a gének mutációi (elváltozásai) okozzák, amelyek befolyásolják a csontképződést, a csont szilárdságát és más szöveti struktúrákat. Ez a betegség egész életen át tartó rendellenesség. Az OI bármilyen korú és rasszú embernél előfordulhat. Az Egyesült Államokban a becslések szerint 25 000 és 50 000 ember között alakul ki ez a ritka csontbetegség.
Az OI-n átesett emberek gyakran csecsemőkortól pubertásig törnek. A gyakoriság általában csökken a korai felnőttkorban, de az élet későbbi szakaszában ismét nő. Gyakran előfordulnak légzési problémák, beleértve az asztmát is. Az orvosi jellemzők és egyéb problémák a következők:
- Csontdeformitások és fájdalom.
- Alacsony termetű.
- Hajlított gerinc.
- Alacsony csontsűrűség.
- Laza ízületek, laza szalagok és gyenge izmok.
- A koponya jellegzetességei elkülönülnek, beleértve a korona késői záródását és a szokásosnál nagyobb fejkörfogatot.
- Törékeny fogak.
- Légzési gondok.
- Látásproblémák, például rövidlátás.
- Könnyen zúzódik a bőr.
- Szív rendellenességek.
- Fáradtság.
- Agyi problémák.
- Törékeny bőr, erek és szervek.
Az OI megjelenése és súlyossága nagy eltéréseket mutat. Súlyossága enyhe, közepes és súlyos. Az OI legsúlyosabb formái korai halált okozhatnak.
2. Melorheostosis
Ez a ritka csontbetegség nőket és férfiakat egyaránt érinthet, de a csontokat, de a lágyrészeket is érintheti. Ez egy progresszív típusú betegség, amelyet a csont külső rétegének megvastagodása jellemez. Jóindulatú állapota ellenére hozzájárulhat fájdalomhoz és jelentős csontdeformitáshoz, valamint funkcionális korlátokhoz vezethet.
A betegség általában gyermekkorban jelenik meg, néha néhány nappal a születés után. Az érintettek 50%-ánál jelentkeznek a tünetek a 20. születésnapig. Bár a pontos ok ismeretlen, az egyik elmélet szerint ezt az állapotot a szklerotóm érzőidegeinek rendellenességei okozzák.
3. Chordoma
A Chordoma a csontrák ritka típusa, gyakran a koponyában és a gerincben fordul elő. A szarkómának nevezett rákos megbetegedések családjába tartozik, amely magában foglalja a csont-, porc-, izom- és egyéb kötőszövetrákokat.
Ez a ritka csontbetegség feltehetően a maradványaiból származik embrionális notochord , porcos szerkezet, amely rúd alakú, és támaszként szolgál a gerinc kialakulásában. A notochord sejtek általában születéskor jelen vannak, és a csontokban és a koponyában helyezkednek el. Nagyon ritkán ezek a sejtek rosszindulatú átalakuláson mennek keresztül, ami chordomák kialakulásához vezet.
A Chordoma általában lassan növekszik, de könyörtelen, és hajlamos kiújulni a kezelés után. Mivel közel helyezkednek el a gerincvelőhöz, az agytörzshez, az idegekhez és az erekhez, nehezen kezelhetők, és nagyon speciális ellátást igényelnek.
4. Rosszindulatú rostos hisztiocitoma (MFH)
Az MFH a szarkóma egy fajtája, amely egy látszólagos eredetű rosszindulatú daganat, amely lágyszövetekből és csontokból származik. Az MFH ritka csontbetegségnek számít. Ez a betegség általában 50-70 éves betegeket érint, bár bármely életkorban megjelenhet. Fellépő tünetek, például Normális-e a baba fogyása? Mikor történt? előrehaladott betegségben szenvedő betegeknél pedig fáradtság jelentkezhet. A gyakran előforduló tünetek azonban a fájdalom, láz, hidegrázás és éjszakai izzadás. Az ebben a betegségben szenvedő betegek gyakran panaszkodnak egy rövid, hetestől hónapig terjedő időn belül megjelenő tömegre vagy csomóra.