A születési rendellenességek az egyik oka annak, hogy egyesek egy vesével élnek. Ezt az állapotot számos betegség befolyásolhatja, beleértve a vese-agenesist.
Mi a vese agenesis?
A vese-agenesis olyan állapot, amikor az újszülött elveszíti az egyik vagy mindkét vesét. Ez azért történik, mert a vesék nem fejlődnek, miközben a baba az anyaméhben nő.
Az állapot, amelyet más néven vese agenesis Két részre oszlik, nevezetesen egyoldalú vese agenesis (URA) vagy egy vese hiánya és kétoldali vese agenesis (BRA) vagy mindkét vese hiánya.
Normál szülés esetén a babának két vese lesz. A vesék fő feladata az anyagcsere-hulladékok kiszűrése a vérből, és a vizelettel történő eltávolítása.
Ezenkívül a vese egyéb funkciói a vér elektrolit-egyensúlyának fenntartása és a szervezet számára fontos hormonok, például eritroprotein, renin és kalcitriol termelése.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A vese-agenesis a méhben következik be, amikor az egyik vagy mindkét vese nem fejlődik ki. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ becslései szerint 2000 csecsemőből körülbelül 1 csak egy vesével születik.
A mindkét vese nélkül született babák állapota azonban ritkábban fordul elő. Ez a születési rendellenesség a becslések szerint csak 1-8500 születést érint.
A vese agenesis jelei és tünetei
Mindkét típusú állapot általában más születési rendellenességekkel jár, mint például a tüdő, a szív, a nemi szervek és a húgyutak fejlődésével kapcsolatos problémák.
Az egy vesével született csecsemők születéskor, gyermekkorban vagy későbbi életükben tüneteket mutathatnak. Ezek a tünetek a következők:
- magas vérnyomás (hipertónia),
- a vesék nem működnek megfelelően
- vizelet fehérjével (albuminuria) vagy vérrel (hematuria), és
- az arc, a kezek vagy a boka duzzanata.
A két vese nélkül született babák azonban kisebb valószínűséggel élik túl a születést. A csecsemők általában eltérő fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, például:
- a szemek távol vannak egymástól, a szemhéj feletti bőrredők,
- a fülek alacsonyabbnak tűnnek
- lapos és széles orr,
- kis álla, és
- hibák a karokban és a lábakban.
Kétoldali vese agenesis egyéb rendellenességekkel, például Potter-szindrómával kapcsolatos. Ez a ritka állapot az alacsony magzatvíz és a veseelégtelenség miatt fordul elő, amikor a baba nő az anyaméhben.
A magzati vesék csökkent vagy hiányzó vizelettermelése hajlamosít erre a rendellenességre. A magzatot körülvevő és védő magzatvíz nagy részét a vizelet alkotja.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A vese agenesist a szülész tudhatja a vizsgálat során ultrahang (USG). Előfordulhat, hogy vissza kell térnie a csecsemő állapotának megállapításához utóvizsgálatra.
Ezenkívül a szülész gyermekorvoshoz vagy gyermeknefrológushoz utalhat, hogy meghatározza a vesebetegség megfelelő kezelését.
A vese agenesis okai és kockázati tényezői
Bár nem ismert bizonyosan, számos olyan ok és kockázati tényező van, amelyeket az orvosok figyelembe vehetnek, hogy azonosítsák a baba születési rendellenességeinek állapotát.
Mik a vese agenesis okai?
Vese agenesis akkor fordul elő, ha a vesék nem fejlődnek a magzati növekedés korai szakaszában. Ennek az állapotnak a pontos oka azonban nem ismert.
A legtöbb esetben a vese-agenesis nem öröklődik a szülőktől, sem az apától, sem az anyától. Ez az állapot szintén nem kapcsolódik az anyai viselkedéshez a terhesség alatt.
Ez az állapot azonban genetikai mutációk miatt is előfordulhat. A betegségben szenvedő vagy génmutációt hordozó szülőktől örökölhető.
Milyen tényezők növelik ennek az állapotnak a kockázatát?
A genetikai mutációk mellett környezeti és életmódbeli tényezők is növelhetik annak kockázatát, hogy a magzat vese-növekedési problémákat tapasztaljon a terhesség alatt.
Egy tanulmány a folyóiratban Nephrology Dialízis transzplantáció említette a cukorbetegséget, a terhesség előtti elhízást, az alkoholfogyasztást és a dohányzási szokásokat a vese-agenesissel.
Más tényezők is befolyásolják, beleértve a kábítószer-használatot terhes nőknél. Okozhatja az illegális kábítószerek (kokain) fogyasztása és a mérgező anyagoknak való kitettség is.
Mindig forduljon orvoshoz, ha ezen kockázati tényezők bármelyike fennáll.
A vese agenesis diagnosztizálása és kezelése
Mindenkinek egy vesére van szüksége a túléléshez. De kezelés és életmódbeli változtatások nélkül a szenvedőket minden bizonnyal nagyobb a kockázata a súlyos szövődményeknek.
Milyen tesztekkel lehet kimutatni ezt az állapotot?
A vese agenesist a szülészek ultrahangvizsgálattal (USG) észlelhetik a 20. héten, hogy lássák a magzat fejlődését az anyaméhben.
Az orvos a vesék fejlődésének ellenőrzése mellett a magzatvíz mennyiségét is méri. A magzati vesék elkezdenek vizeletet termelni, és kiválasztják a magzatvízbe.
A magzatvíz terhesség alatti védelme mellett a tüdő fejlődését is segíti, hogy a baba a születés után lélegezni tudjon.
Ha a magzatvíz mennyisége alacsony (oligohydramnion), az orvos gyanítja, hogy az egyik vagy mindkét magzati vese nem működik megfelelően.
A további diagnózis elvégzéséhez az orvosok MRI-eljárást javasolnak a magzatban lévő veseszervek jelenlétének vagy hiányának megerősítésére.
Melyek a vese agenesis kezelési lehetőségei?
A vese agenesis kezelése típusonként eltérő. Az egy vesével született csecsemők várható élettartama magasabb, mint a vese nélküliek.
Egyoldali vese agenesis (URA)
A legtöbb egy vesével született baba nem igényel kezelést, és normális életet élhet. Ez a vesék egészségétől és egyéb rendellenességektől is függ.
Az egy vesével rendelkező csecsemők szervének mérete és súlya nagyobb lesz. Ennek az az oka, hogy a fennmaradó vesék a normál veseműködés 75%-áig keményebben dolgoznak.
Életének első néhány évében gyermekének több alkalommal is szüksége lehet a kórházi látogatásra több ellenőrzés céljából.
Felnőtt korukig a betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk a vérnyomást, vizeletvizsgálatot (vizeletvizsgálat), valamint vérvizsgálatot kell végezniük a veseműködés ellenőrzése céljából.
Egy vesével rendelkező kisszámú embernek lehetnek tünetei vagy szövődményei, amelyek későbbi életük során jelentkeznek.
- Magas vérnyomás vagy magas vérnyomás, mert a vesék a szervezetben a vérnyomás szabályozásában is működnek.
- A húgyúti fertőzés (UTI) akkor fordul elő, amikor baktériumok vagy vírusok bejutnak a húgyúti rendszerbe, és fertőzést okoznak.
- A krónikus veseelégtelenséget olyan veseszervek okozzák, amelyek nem működnek megfelelően, ami csökkent veseműködést eredményez.
A fennmaradó vesék károsodásának megelőzése érdekében a szenvedőknek hozzá kell szokniuk az egészséges életmódhoz, például az egészséges ételekhez és a dohányzás mellőzéséhez.
A betegeknek emellett gyakorolniuk kell, és meg kell tartaniuk az ideális testsúlyt. Kerülje azonban a kontaktsportokat, amelyek vesekárosodást okozhatnak.
Kétoldali vese agenesis (MELLTARTÓ)
Sajnos a vesebetegségben szenvedő babák nem élik túl. Néhányan a terhesség alatt vagy a születést követő néhány napon belül meghalnak.
Néhány más újszülött azonban túlélheti ezt az állapotot. A csecsemőknek hosszú távú dialízis (dialízis) eljárásokon kell átesnie az elveszett szervfunkciók pótlására.
Más tényezők, például a tüdő fejlődése és a baba általános egészségi állapota szintén meghatározzák ezt a kezelést.
A hosszú távú gondozás célja a baba életben tartása, amíg teste elég erős lesz a veseátültetési eljáráshoz.
A vese agenesis megelőzése
A vese agenesisére nincsenek megelőző intézkedések, különösen a genetikával kapcsolatosak. A kockázati tényezőket azonban csökkentheti a terhesség előtt és alatt.
Ide tartoznak bizonyos egészségügyi állapotok és gyógyszerek, a dohányzás és az alkohol. Ezenkívül orvosa genetikai vizsgálatot és tanácsadást javasolhat.
A genetikai vizsgálat során vérmintákat vagy bizonyos testszöveteket vesznek annak ellenőrzésére, hogy a szülők hordozói-e a génmutációt vagy sem.
Eközben a genetikai tanácsadás segít a baba leendő szüleinek abban, hogy információkat és útmutatást kapjanak a genetikai mutációk miatt fellépő állapotokról.
Ha további kérdései vannak, konzultáljon orvosával, hogy megtalálja a legjobb válaszokat és megoldásokat.
