Egy egészséges ember átlagos izomtömege körülbelül 54 százalék, de az izomdisztrófiában (MD) szenvedőknek a betegség későbbi szakaszaiban egyáltalán nincs izomzata. Van mód az izomdisztrófia gyógyítására?
Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia olyan betegségek csoportja, amelyek progresszív izomgyengeséget és izomtömeg-veszteséget okoznak. Izomdisztrófiában a génmutációk megzavarják az egészséges izmok felépítéséhez szükséges fehérjék termelődését.
Ez a mutált gén gyakran a szülőktől öröklődik, de lehetséges, hogy a mutált gén függetlenül fejlődik ki öröklött tulajdonságok nélkül.
Az izomdisztrófiának különböző típusai vannak – attól függően, hogy az izom melyik része érintett, és mik a tünetek. Az izomdisztrófia leggyakoribb típusának, a Duchenne MD-nek a tünetei gyermekkorban jelentkeznek, ami könnyen elesik, ha gyorsan halad egyenetlen utakon.
Az izomdisztrófiát gyakrabban tapasztalják a fiúk, míg a lányok csak a tulajdonság hordozói. Más típusú dystrophia nem jelenik meg, amíg az ember fel nem nő.
Néhány izomdisztrófiában szenvedő ember végül elveszíti járási képességét. Másoknak légzési vagy nyelési problémái lehetnek.
Az izomépítő fehérje az izomdisztrófia gyógyításának egyik módja lehet
Az izomdisztrófiára nincs gyógymód, de a különböző terápiák segíthetnek a testi fogyatékosságok és egyéb problémák esetén, amelyek kialakulhatnak, beleértve:
- Mobilitási segítség, mint például a könnyű testmozgás, a fizioterápia és a fizikai segédeszközök
- Támogató csoport, gyakorlati és érzelmi következmények kezelésére
- Sebészet, tartáshibák, például gerincferdülés korrekciójára
- Drogszteroidok, amelyek növelik az izomerőt, vagy ACE-gátlók és béta-blokkolók a szívproblémák kezelésére.
Az új kutatás az MD-tünetekkel kapcsolatos genetikai mutációk és sérült izmok korrigálásának módjait keresi. Az egyik a Rockefeller Egyetem és az Edinburgh Egyetem két különálló tanulmánya.
Az izmok milliónyi sűrű sejtből állnak. Ezek az izmok még felnőtteknél is folyamatosan regenerálódnak, hogy helyrehozzák a különféle dolgok, betegségek vagy sérülések által okozott károsodásokat.
A Science Daily beszámolója szerint míg néhány új izom az őssejtekben lévő fehérjékből képződik, amelyek felelősek az izomszerkezetért és -működésért, a mutációk pericita fragmentumokból és PIC-ekből származnak, vagyis olyan őssejtcsoportokból, amelyek zsírt vagy izmot termelhetnek.
A kutatók eddig csak azt tudták, hogy a fehérje részt vesz az izomépítésben, de még mindig nem tudják, hogyan hat az egészséges izomzat kialakulásáért felelős génekre.
"A sejtek izommá vagy zsírrá történő képződése kutatásunk alapján a laminin nevű fehérjekomplexen alapult" - mondta Yao Yao, a Minnesotai Egyetem adjunktusa.
Yao szerint a laminin útra ható új gyógyszerek kifejlesztése enyhítheti az izomdisztrófia számos tünetét.
Yao kutatása feltárta, hogy a szervezetben lévő laminin elvesztése legalább valamilyen izomdisztrófiához vezethet. Pontosabban, Yao és csapata a pericitákban és a PIC-ben lévő lamininre összpontosított kutatásaikban.
Yao és csapata egy egércsoporton végzett vizsgálatot, amely laminin hiányt mutatott ki a szervezetben. Azt találták, hogy ennek az egercsoportnak kisebb a testalkata, mint a többi normál egernek, és az izomtömege a normálnál alacsonyabb volt. Valójában a pericitáknak és a PIC-knek csak kis része van az izom őssejtekben, ami nem mutathat ilyen drámai eredményeket.
Yao és csapata úgy érvelt, hogy a laminin cseréje ezekben a szövetekben elősegítheti az egerek felépülését. Ezt az elképzelést azonban meglehetősen nehéz megvalósítani az emberek számára. Bár ez az egércsoport jelentős változásokat mutatott – szövetgyarapodás és izomerő –, a laminin humán injekcióhoz több száz injekcióra lenne szükség ahhoz, hogy a laminin megfelelően felszívódjon a szövetekbe.
A tudósok ezután arra összpontosították figyelmüket, hogy megértsék, hogyan hat a laminin a pericitákra és a PIC-ekre az izomépítésben. Azt találták, hogy a laminin befolyásolja, hogy mely gének vannak bekapcsolva és melyek nem.
Az egyik ilyen „egyedi” gének a „gpihbp1", amelyek általában a kapillárisokban találhatók, ahol a periciták találhatók. gének"gpihbp1” bizonyítottan szerepet játszik a zsírképződésben. Ha nincs jelen laminin,gpihbp1” többé nem lesz engedélyezve a pericytákon és a PIC-ken.
Ezen elképzelések alapján a tudósok azt gyanítják, hogy a gpihbp1 képes lehet arra ösztönözni az őssejteket, hogy zsír helyett izommá alakuljanak. A gpihbp1 aktiválása érdekében manipulálták a lamininhiányos pericitákat és PIC-ket, és azt találták, hogy ezek a sejtek új izommá fejlődtek.
A kutatócsoport most olyan gyógyszert keres, amely növelheti a gpihbp1 szintjét a pericitákban és a PIC-ben, azzal a céllal, hogy kiutat és módot nyújtson ennek a mozgássérült izomdisztrófiának a kezelésére.
