Bár ez még mindig ritka betegség, a talaszémia meglehetősen gyakori Indonéziában. Indonézia továbbra is az egyik olyan ország, ahol a legmagasabb a talasszémia kockázata a világon. Az Egészségügyi Világszervezet vagy a WHO által gyűjtött adatok szerint 100 indonéz közül 6-10 embernek van a szervezetében a talaszémiát okozó gén.
Az indonéz talaszémia alapítvány elnöke, Ruswadi szerint a Republika idézet szerint eddig 7238 beteget ért el a folyamatosan rendszeresen vérátömlesztésre szoruló, súlyos talaszémiás betegek száma. Természetesen ez csak a kórházak adatain alapul. Ezen túlmenően lehetnek olyanok, amelyeket nem rögzítenek, így a szám nagyobb.
Pustika Amalia Wahidayat, a Detik által idézett Indonéz Egyetem Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Klinika Hematológiai-Onkológiai Osztályának orvosa szerint a közel-keleti országok, a mediterrán országok, Görögország és Indonézia a talaszémia öv területén találhatók. . Ez okozza a betegek számát eléggé.
Ennek ellenére az Indonéz Gyermekorvosok Szövetségétől idézett Pustika szerint ez az állapot nem a meglévő betegek számán alapul. Ez a talált génrendellenességek gyakoriságán keresztül látható.
Indonézia legmagasabb tartományai a talaszémiás esetek tekintetében Nyugat-Jáva és Közép-Jáva tartományai. Indonéziában azonban számos etnikai csoportról ismert, hogy magas a talaszémia kockázata, nevezetesen a kajangok és a bugik.
A talaszémia felismerése
A talaszémia egy genetikai betegség, amely a család vérén keresztül terjed. Az előforduló génmutációk miatt a szervezet nem képes a hemoglobin tökéletes formáját előállítani. A vörösvértestekben található hemoglobin az oxigén szállítására szolgál. Emiatt a vér nem képes megfelelően szállítani az oxigént.
A talaszémia oka kétféle hemoglobinképző fehérje, nevezetesen az alfa-globin és a béta-globin. Ezen fehérjék alapján a talaszémia két típusa létezik. Az első az alfa-talaszémia, amely azért fordul elő, mert az alfa-globint alkotó gén hiányzik vagy mutált. A második a béta-talaszémia, amely akkor fordul elő, amikor egy gén befolyásolja a béta-globin fehérje termelését.
Általában az alfa-talaszémia leginkább Délkelet-Ázsiában, a Közel-Keleten, Kínában és Afrikában érinti az embereket. Míg a béta-talaszémia a Földközi-tenger térségében található.
A talaszémia tünetei
A tünetek megjelenése alapján a talaszémia két részre oszlik, nevezetesen a thalassaemia majorra és a thalassemia minorra. A thalassemia minor csak a thalassemia gén hordozója. Vörösvérsejtjeik kisebbek, de legtöbbjüknek nincsenek tünetei.
A thalassaemia major olyan talaszémia, amely bizonyos tüneteket mutat. Ha az apa és az anya rendelkezik a thalassemia génnel, akkor magzata fennáll a veszélye annak, hogy a terhesség késői szakaszában meghal.
Azok azonban, akik túlélik, vérszegények lesznek, és folyamatosan vérátömlesztésre szorulnak, hogy alátámasszák a hemoglobin szükségességét a vérben.
A következőkben a thalassemia általánosan előforduló tüneteit mutatjuk be.
- Arccsont-rendellenességek
- Fáradtság
- Növekedési kudarc
- Rövid lélegzet
- Sárga bőr
A talaszémia legjobb megelőzése a házasság előtti szűrés. Ha mindkét partner hordozza a thalassemia gént, akkor szinte biztos, hogy az egyik gyermekük thalassemia major lesz, és élete végéig vérátömlesztésre lesz szüksége.
A talaszémia kockázata a Kajang és Bugis emberekben
Valójában Indonéziában több etnikai csoport is ki van téve a béta-talaszémia kockázatának. A Kajang és Bugis törzsek nagy potenciállal rendelkeznek. Azok számára, akik a Kajang és Bugis törzsből származnak, vagy vér szerinti leszármazottai vannak, soha nem árt elvégezni a talaszémia szűrést.
Dasril Daud és csapata, a Makassar Hasanuddin Egyetem 2001-ben végzett kutatása érdekes eredményeket mutatott fel. Ebben a tanulmányban 1725 etnikai személyt vontak be Dél-Szulawesiből és 959 embert más indonéziai etnikai csoportokból, például batákból, malájból, jávaiból, balinézből, sumbaniból és pápuából. 19 béta-talaszémiában szenvedő embert találtak a bugis és kajang törzsben, de egy sem más törzsből.
2002-ben szintén végeztek kutatásokat, és az eredmény az, hogy a bugis törzsben a béta talaszémia gén hordozóinak gyakorisága 4,2%.
Sangkot Marzuki Tropical Disease: From Molecule to Bedside című könyvében a vizsgálatok alapján a béta globin génjében olyan mutációkat találtak a bugis törzsben, amelyek egyáltalán nem voltak megtalálhatók a jávai populációban.
Miért elég magas a talaszémia kockázata a Kajang törzsben? Lehetséges, hogy ennek köze van a Kajang törzs szokásaihoz. A dél-sulawesi Bulukumba Regency-ben található Kajang törzs bennszülött népe kötelező érvényű szokás szerint házasodni más emberekkel a szokásos területen. Ha nem, akkor a megszokott területen kívül kell lakniuk. Ezért az apák és anyák, akik ugyanarról a szokásos területről származnak, nagy valószínűséggel szülnek talaszémiában szenvedő gyermekeket. Ezt követően a gyermek később hozzámegy valakihez, aki hasonló állapotú.
További kutatás azonban nem történt ebben a témában. A szakértők továbbra is figyelemmel kísérik és tanulmányozzák a talaszémia kockázatát ebben a két indonéziai törzsben, hogy hatékony megelőzési és kezelési intézkedéseket tudjanak tenni.
