A Down-szindróma egyike azon genetikai kromoszóma-rendellenességeknek, amelyeket a kromoszómák számának növekedése jellemez. Normális esetben a kromoszómák teljes számának minden magzati sejtben 46 párnak kell lennie. De nem egy Down-szindrómás magzatra, amelynek ehelyett 47 kromoszómája van. Valójában van mód arra, hogy felfedezzük a Down-szindrómás gyermeket, amikor még az anyaméhben van?
Hogyan lehet felismerni a Down-szindrómás gyermeket az anyaméhben
Ha minden sejtben az ideális kromoszóma 23-at az anyától, a maradék 23-at pedig az apától kell örökölni. A Down-szindrómás csecsemőknek van egy extra 21-es kromoszómája. Ez a 21-es kromoszóma előfordulhat az anyától származó petesejtek, az apától a spermasejtek vagy a baba embriójának kialakulása során.
Ez az oka annak, hogy a baba kromoszómáinak teljes száma végül nem 46 pár sejtenként, hanem 1-47 többlet. Mivel a baba kromoszómái már az anyaméhben alakultak ki, egy alapos vizsgálat is lehetséges. meg kell tenni a baba születése előtt.
Kétféle módon lehet kimutatni a Down-szindrómát csecsemőknél az anyaméhben:
Szűrővizsgálat
Lehet, hogy a szűrés nem tud pontos eredményt adni a Down-szindrómára vonatkozóan, de legalább konkrét képet ad arról, hogy a babánál fennáll-e ez a kockázat. Szűrővizsgálatot a terhesség első trimeszterétől végezhet:
- Vérvizsgálat, amely a plazmaprotein-A (PAPP-A) és a humán koriongonadotropin/hCG terhességi hormon szintjét méri. E két hormon kóros mennyisége a baba problémájára utalhat.
- Az ultrahangvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterének belépése után végeznek, segít azonosítani a baba fejlődésében jelentkező bármilyen rendellenességet.
- A nyaki áttetszőség teszt, ezt a módszert általában ultrahanggal kombinálják, amely ellenőrzi a magzat nyakának vastagságát. A túl sok folyadék ezen a területen a baba rendellenességére utal.
Diagnosztikai vizsgálat
A szűrővizsgálatokhoz képest a diagnosztikai tesztek eredményei sokkal pontosabbak a csecsemők Down-szindróma kimutatásának módjaként. De nem minden nő esetében, ez a teszt általában inkább azoknak a terhes nőknek szól, akiknél feltételezhető, hogy nagy a kockázata a terhesség alatti rendellenességeknek, beleértve a Down-szindrómát is.
Ezért, ha a szűrővizsgálat eredményei Down-szindrómára utalnak, a következő diagnosztikai tesztek tisztázhatják az eredményeket:
- Az amniocentézist úgy végezzük, hogy egy tűt szúrnak át az anya méhén. A cél a magzatot védő magzatvíz mintavétele. A kapott mintákat ezután elemzik, hogy kiderítsék, mely kromoszómák abnormálisak. Ez az eljárás a terhesség 15-18 hetében végezhető el.
- A chorionboholy-mintavétel (CVS) hasonló az amniocentézishez. Az egyetlen különbség, ez az eljárás úgy történik, hogy egy tűt szúrnak be, hogy sejtmintát vegyenek a baba méhlepényéből. Ezt az eljárást a terhesség 9-14 hetében lehet elvégezni.
Felismerhető-e a Down-szindróma, amikor megszületik a gyermek?
Biztosan lehet. Az arckifejezés a leggyakoribb jel, amikor egy gyermek Down-szindrómás. A fej mérete általában kisebb, a nyak rövid, az izmok nem teljesen kialakultak, a tenyerek szélesek és az ujjak rövidek, ezek egyéb jelek, amelyek arra utalnak, hogy a gyermek Down-szindrómás-e vagy sem.
Ennek ellenére előfordulhat, hogy a Down-szindróma bizonyos tünetek nélkül is megjelenhet. A bizonyosság kedvéért egy sor tesztet el kell végezni. Ezt a tesztet kromoszómális kariotípusnak nevezik, amelyet úgy végeznek, hogy a baba véréből mintát vesznek, majd megvizsgálják a kromoszómák számát és szerkezetét a testében.
Ha később kiderül, hogy néhány vagy akár az összes sejtben további 21-es kromoszóma található, akkor a babát Down-szindrómásnak nyilvánítják.
Szülővé válás után szédül?
Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!
