Ezek az okok a magzati genetikai szűrés fontosságára •

A genetikai szűrést az anyának kell elvégeznie, hogy megállapítsa, hogy a magzat állapotában fennáll-e a genetikai rendellenességek veszélye vagy sem. Általában ezt a szűrővizsgálatot az anyák a terhesség elején, 10-13 hetes korban végzik el. Ez azonban előfordulhat a terhesség második trimeszterében is. Milyen genetikai szűrést érdemes elvégezni? Biztonságos vagy nem? Íme a magyarázat.

Az ok, amiért a terhes nőknek genetikai szűrést kell végezniük

A Kids Health-től idézve a genetikai vizsgálat hasznos, így az orvosok kideríthetik, hogy sérült-e vagy hiányzik-e a genetika.

Ezenkívül ez a szűrés abban is segít az orvosoknak, hogy megtudják, hogy a babának vannak-e bizonyos egészségügyi problémái vagy állapotai.

A genetikai szűrés módja az, hogy vérmintát veszünk, majd a laboratóriumban a tisztiorvos megvizsgálja.

Az eredmények kézhezvétele után az orvos ezeket az információkat más kockázati tényezőkkel kombinálja, mint például az anya életkora és örökletes betegségek története.

Ezzel kiszámítják annak esélyét, hogy a magzat genetikai rendellenességgel, például Down-szindrómával, cisztás fibrózissal vagy sarlósejtes vérszegénységgel születik.

A magzati rendellenességek a terhesség alatt bármikor előfordulhatnak, de általában az első trimeszterben fordulnak elő. Ez a csecsemő szerveinek kialakulásának kezdeti szakasza.

Genetikai szűrés típusai, amelyeket terhes nőknek kell elvégezniük

Miután az anya vérmintát vesz, és az eredmények genetikailag sérült sejtek, az orvos további szűrést fog kérni.

Három általános vizsgálatot végeznek az orvosok a születési rendellenességek kockázatának kitett csecsemőkön, hivatkozva a Northwestern Medicine-re.

1. Szekvenciális képernyő

Szekvenciális képernyő egy genetikai szűrés annak megállapítására, hogy a magzatnak van-e Down-szindróma, 18-as triszómia és nyitott idegcső defektus (pl. spina bifida).

Az anya első vizsgálatára az első trimeszterben, a terhesség 10-13. hetében kerül sor.

Mielőtt megtenné szekvenciális képernyő , a genetikai tanácsadó vezeti és elkíséri az anyát a szűrési folyamatban.

Aztán az anya átesik ultrahang a magzat nyakának hátsó részében lévő folyadék mérésére ( nyaki áttetszőség ).

Miután befejezte ultrahang , a genetikai tanácsadó vérmintát vesz az anyától.

Az ultrahang eredményeiből és az anya véréből származó információk együttesen adják az első szakasz eredményeit.

Általában az anyák egy héttel később láthatják az eredményeket.

Ezek az eredmények konkrét eredményeket nyújtanak a magzat Down-szindrómás és 18-as triszómiájának kockázatával kapcsolatban.

2. Anyai szérum quad képernyő

Anyai szérum quad képernyő , vagy négy képernyős , egyfajta genetikai szűrés a terhesség alatt megjelenő fehérjeszint ellenőrzésére.

Általában ezt a szűrést a második trimeszterben végzik. Négyes átvilágítás csak az anya véréből kell mintát venni, ami általában az orvos a terhesség 15-21. hetében.

Ez az egy teszt nem ad pontos eredményt szekvenciális képernyő . Általában, négyes átvilágítás olyan terhes nők végezték, akik nem estek át szekvenciális képernyő az első trimeszterben.

3. 20 hetes ultrahang

A 20 hetes ultrahang egy ultrahang a második trimeszterben, általában a terhesség 18-22 hetében. Ez az ultrahang eltér a szokásostól.

Ellenőrzés ultrahang Ez annak megállapítására szolgál, hogy fennáll-e a veszélye annak, hogy a magzat hibásan születik. Később lesznek arra utaló jelek, hogy a baba fogyatékkal fog megszületni.

A születési rendellenesség magzati jelei közé tartozik a rendellenes szív, veseproblémák, rendellenes végtagok vagy karok, valamint az agy fejlődésének kóros módja.

Amellett, hogy képes látni a születési rendellenességek jeleit, ez az ultrahang szűrővizsgálatként is funkcionálhat bizonyos genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma kimutatására.

4. Magzatvíz vizsgálat

A következő genetikai szűrés az amniocentézis, a magzat fizikai rendellenességeinek ellenőrzésére.

Csak azoknak a terhes nőknek kell elvégezniük ezt a vizsgálatot, akiknél fennáll annak a veszélye, hogy rossz fejlődésű magzatot szülnek. Általában ezt a tesztet a terhesség 16. és 20. hetében végzik el.

A trükk az, hogy kis magzatvízmintát veszünk vizsgálat céljából. Ebből a magzatvíz mintából genetikai rendellenességeket, például cisztás fibrózist is azonosíthat.

5. Korionboholy-mintavétel (CVS)

Az amniocentézis mellett az anyáknak ezt a genetikai szűrést is el kell végezniük.

A chorionboholy-mintavétel (CVS) egy olyan eljárás, amellyel mintát vesznek a placenta szövetéből.

Csakúgy, mint az amniocentézis, a CVS-t is csak olyan terhes nőknek ajánlják, akiknél fennáll a fogyatékkal élő csecsemők születésének veszélye.

A CVS-eljárás mintavételi lépése az, hogy egy hosszú és vékony tűt szúrnak át az anya hasán, majd a méhlepénybe.

Az orvos ultrahanggal figyeli, miközben szövetmintát vesz, hogy megkapja a megfelelő részt.

Olyan állapotok, amelyek miatt az anyáknak genetikai szűrésen kell részt venniük

Számos oka van annak, hogy az orvosok szűrővizsgálatot kérnek az anyáktól, íme néhány feltétel.

34 év feletti terhes nők

Ha a terhes nők 34 évesnél idősebbek, fennáll a magzati kromoszómaproblémák kockázata.

Az idősebb szülőktől született gyermekeknél fennáll az új genetikai mutációk kialakulásának veszélye.

Ennek oka egyetlen genetikai hiba, amely nem az előző családból származik.

A kezdeti szűrési eredmények rendellenesnek bizonyultak

Amikor eredményeket szekvenciális képernyő Ha rendellenességet észlel a magzatban, az orvos azonnal felkéri az anyát, hogy végezzen genetikai szűrést.

Az orvos azonnal szűrésre utalja az anyát, ha genetikai probléma van a magzatban.

Veleszületett betegsége van

Az orvos felkéri az anyát, hogy szűrje ki, ha a közeli családban előfordult-e veleszületett betegség. Kromoszóma-rendellenességben szenvedő családja is lehet.

Még akkor is, ha az anyán nem jelentkeznek ilyen tünetek vagy jelek, az orvos akkor is vizsgálatot fog kérni.

Ennek az az oka, hogy a genetikai betegségek néha véletlenszerűek, nem mindig adnak át közvetlenül a szülőkről a gyerekekre. Azonban néniről unokaöccsre ugorhat.

Előfordult már, hogy elvetélt és szült egy halott babát?

A kromoszómaproblémák gyakran vetéléshez vezetnek. Valójában a vetélés egyes esetei genetikai problémát jeleznek.

A vetélés mellett genetikai szűrésre is szükségük van azoknak az anyáknak, akik halva született babát szültek.

Mindkét állapot gyakran társul kromoszómaproblémákkal a magzatban.

Legutóbbi hozzászólások

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found