Nem érez fájdalmat, amikor megcsíp? Lehet, hogy Önnek ez a betegsége van

Próbáld meg csípni az arcodat. Nem, próbáld meg jobban. Beteg?

Azt gondolhatod, hogy az, hogy nem tudsz fájdalmat érezni, csoda. Nem lesz könny, nem lesz fájdalomcsillapító, nem lesz elhúzódó fájdalom. Valójában az, hogy nem tud fájdalmat érezni, veszélyes dolog.

A fájdalom a legtöbbünk számára nagyon kellemetlen érzés. De azt a fontos célt szolgálja, hogy figyelmeztessen bennünket a potenciálisan életveszélyes sérülésektől. Ha rálép egy üvegdarabra, vagy túl erősen beveri a fejét, az irgalom fájdalma azonnali orvosi ellátásra kényszerít. Akkor mi van, ha soha nem érzi magát rosszul?

A fájdalomérzet képtelenségét CIP-nek (veleszületett fájdalomérzéketlenségnek) nevezik. A CIP rendkívül ritka állapot – a tudományos irodalomban eddig csak körülbelül 20 esetet jelentettek.

Mi az a veleszületett fájdalomérzékenység (CIP)?

A veleszületett fájdalomérzéketlenség (CIP) egy veleszületett állapot, amely miatt a személy nem tud, és soha nem érez fájdalmat semmilyen testrészében, amikor megsérül.

A CIP-ben szenvedő személy különböző típusú érintéseket érezhet, éles-tompa és meleg-hideg, de nem érzi. Például tudják, hogy az ital forró, de nem érzik, hogy a forrásban lévő víz megégette a nyelvüket. Idővel a fájdalomra való érzékenység hiánya sérülések és egészségügyi problémák felhalmozódásához vezethet, amelyek befolyásolhatják a várható élettartamot.

Például Ashlyn Blocker, egy 16 éves lány az Egyesült Államokból, Georgiából. Újszülöttként alig ad ki hangot, és amikor elkezdenek kijönni a tejfogai, tudtán kívül a nyelve nagy részét megrágta. Fiúként Blocker megégette a tenyere bőrét egy tűzhelyen, és két napig a szokásos rutinját végezte eltört bokával. Tűzhangyák rajok lepték el és marták meg, kezét forrásban lévő vízbe mártotta, és sok más módon megsérült, anélkül, hogy a legkisebb fájdalmat is érzett volna.

Sok ember, aki veleszületett érzéketlen a fájdalomra, szintén elveszíti a szaglást (anozmia). Egyes esetekben a CIP azt okozza, hogy az ember egyáltalán nem képes izzadni. A fizikai fájdalommal szembeni immunitás nélküli élet azonban nem teszi érzéketlenné a CIPA-ban szenvedőket az érzelmi fájdalom iránt. Érzelmi stresszt, például stresszt, idegességet, gyászt, sőt haragot is érezhetnek és fognak is érezni, mint bárki más.

Mielőtt megtudná, mi lehet a CIP kiváltó oka, jobb lenne először megérteni a fájdalom folyamatát.

Honnan jött a fájdalom?

Az idegrendszer határozza meg azt a számtalan millió érzetet, amelyet testszerte érezzünk minden nap. Az idegrendszer az agyból, a koponyaidegekből, a gerincvelői idegekből, a gerincvelői idegekből és más testekből, például ganglionokból és szenzoros receptorokból áll. Az idegek a testtől a gerincen át az agyig tartó hírvivők. Ha papírra vágja az ujját, az ujjbegyében lévő jelreceptorok fájdalomüzeneteket küldenek az agynak, amitől felkiált: "Ajj!" vagy szitokszavakat.

A perifériás idegek fontosak ahhoz, hogy fájdalmat érezzenek. Ezek az idegek olyan receptorokban végződnek, amelyek érzékelik az érintést, a nyomást és a hőmérsékletet. Néhányuk nociceptorokba kerül, amelyek fájdalmat éreznek. A nociceptorok fájdalomjeleket küldenek elektromos áramok formájában a perifériás idegek mentén, amelyek aztán lefelé haladnak a gerincen és az agyba. A mielin az agy idegeit körülvevő burok, amely segíti az elektromosság vezetését – minél több mielin, annál gyorsabban jutnak el az üzenetek az agyba.

A nociceptorokból származó fájdalomüzeneteket hordozó idegrostok két változatban vannak (mielinnel vagy anélkül), ami azt jelenti, hogy a fájdalomüzenetek gyorsan vagy lassan terjedhetnek. A fájdalomüzenetek útja a fájdalom típusától függ: az erős fájdalom a gyors sávban, míg az enyhe fájdalom a lassú sávban halad. Ez az egész folyamat nem fordul elő CIP-ben szenvedő betegeknél.

A CIP-et a perifériás neuropátia egyik formájának tekintik, mert hatással van a perifériás idegrendszerre, amely összeköti az agyat és a gerincvelőt azokkal az izmokkal és sejtekkel, amelyek érzékelik az olyan érzéseket, mint az érintés, szaglás és fájdalom. A tanulmányok azonban azt találták, hogy a CIPA-ban szenvedő betegek idegvezetése jól működik, így nincs bizonyíték arra, hogy a fájdalomüzenetek tévesek lennének.

Számos tanulmány kimutatta az idegrostok működésének csökkenését vagy akár hiányát – akár mielinnel, akár anélkül. Idegrostok nélkül a test és az agy nem tud kommunikálni. A fájdalomüzenetek nem jutnak el az agyba, mert senki sem küldi őket.

Mi az oka annak, hogy az ember egyáltalán nem érez fájdalmat?

A CIP egy autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy személy CIP-ben legyen, mindkét szülőtől meg kell kapnia a gén másolatát. Minden szülőnek rendelkeznie kell a mutált gén egy példányával az autoszomális kromoszómán, amely kromoszóma nem kapcsolódik a nemhez. Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti, hogy a génmutációt hordozó mindkét szülőnek nincsenek jelei és tünetei az állapotnak.

Számos génről ismert, hogy szerepet játszik a CIP öröklésének kockázatában. Az SCN9A gén a leggyakoribb ok. Ez a gén részt vesz az elektromos jelek átvitelében az idegekben. Más kutatások azt sugallják, hogy a lehetséges bűnös a TRKA gén (NTRK1) mutációja, amely szabályozza az idegek növekedését.

Ritka esetekben a CIP-t a PMRD12 gén mutációi okozhatják. A PRDM12 gén kulcsszerepet játszik a kromatin nevű fehérje módosításában, amely állítólag a kromoszóma DNS-éhez kötődik, és vezérlőkapcsolóként működik a kromoszóma más génjeinek aktiválásához vagy deaktiválásához. A kromatin nagyon nagy szerepet játszik az idegsejtek kialakulásában, így a PRDM12 gén ezen mutációja magyarázatot adhat arra, hogy miért nem alakulnak ki megfelelően a fájdalomérzékelő idegek olyan embereknél, akik nem éreznek fájdalmat.

Legutóbbi hozzászólások