DiGeorge szindróma a kromoszóma-rendellenességek következtében fellépő egészségügyi rendellenességek csoportja. Az ezzel az állapottal született gyermekek szívhibákat, ajakhasadékot, fejlődési rendellenességeket és akár halált is tapasztalhatnak.
Ok DiGeorge szindróma
Normális esetben az embernek 23 pár kromoszómája van, vagyis 46 kópiája. Közben, DiGeorge szindróma a 22-es kromoszóma egy kis darabjának elvesztése okozta.
A hiányzó darab általában a kromoszóma közepéből származik, pontosan a q11.2 nevű helyről. Ezért ezt az állapotot gyakran 22q11.2 deléciós szindrómának nevezik.
Ennek a kromoszómadarabnak az elvesztése véletlenszerű esemény, amely előfordulhat az apa hímivarsejtjében, az anya petesejtjében vagy a magzat fejlődése során. Nagyon ritka esetekben ez az állapot átadható szülőről gyermekre.
Ez a genetikai rendellenesség szinte az összes testrendszert érinti, változó súlyossággal.
Egyes betegek felnőtté válhatnak, de vannak olyan súlyos szövődmények, amelyek halálhoz vezethetnek.
Jelek DiGeorge szindróma
A legtöbb szenvedő DiGeorge szindróma születéskor észleltek szívhibát. Vannak azonban olyan betegek is, akiknél csak kisgyermek korukban jelentkeznek a tünetek.
Ennek a szindrómának a következő általános jellemzői vannak:
- A szívhibák hatásai, nevezetesen a szív zúgó hangja (zörej) és a bőr kékes színe az oxigénszállító vérkeringés károsodása miatt.
- Különböző arcszerkezetek, például fejletlen áll, túlságosan tágra nyílt szemek vagy lefelé kiálló fülcimpa.
- Ajakhasadás vagy szájtetővel kapcsolatos problémák.
- Fejlődési zavar, késések a tanulásban és a beszédben.
- Emésztési és légzési rendellenességek.
- Hormonális zavarok a nem megfelelő mirigyméret miatt.
- Hallásproblémák a gyakori fülfertőzések miatt.
- Gyakori fertőzések.
- Gyenge testizmok.
Megelőzni és legyőzni DiGeorge szindróma
A megelőzés egyetlen módja DiGeorge szindróma terhesség előtti vizsgálaton esik át. Ha a kórtörténetében szerepel ez a genetikai rendellenesség, először konzultáljon orvosával, mielőtt teherbe esne.
Az orvos vérvizsgálatokat fog végezni, hogy előre jelezze az Ön és partnere kromoszómáiban előforduló genetikai problémák lehetőségét.
Ennek az az oka, hogy ennek a genetikai rendellenességnek a kockázata megnőhet, ha az apa és/vagy az anya hasonló genetikai rendellenességben szenved.
Egyelőre nincs olyan módszer, amivel gyógyítani lehetne DiGeorge szindróma . Az ilyen betegséget tapasztaló gyermekeknek és felnőtteknek rendszeres egészségügyi ellenőrzésen kell részt venniük, hogy a jövőben elkerüljék az egészségügyi problémákat.
Az ilyen szindrómában szenvedőknek általában a következő eljárásokon kell átesni:
- Rendszeres vér-, szív- és hallásvizsgálat.
- Magasság és súly mérése a növekedés nyomon követéséhez.
- Logopédia beszédhibás gyermekek számára.
- Fizioterápia vagy speciális cipő használata mozgási problémák kezelésére.
- A gyermekek tanulási képességeinek felmérése az iskolakezdés előtt.
- Étrend módosítása ajakhasadék-problémákkal vagy étkezési zavarokkal küzdő betegek számára.
- Szívhibák vagy ajakhasadék kezelésére szolgáló műtét.
Szívbetegségek és fejlődési elmaradások miatt DiGeorge szindróma az életkorral javulni fog. A viselkedési mintákra és a mentális egészségre gyakorolt hatása azonban felnőttkorban is megmarad.
Az ezzel a genetikai rendellenességgel küzdő felnőttek normális életet élhetnek. A legfontosabb a rendszeres egészségügyi ellenőrzés, hogy az egészségügyi problémákat a lehető legkorábban észlelni lehessen.
