A talaszémia a vörösvértest-rendellenességek genetikai betegsége, amely miatt a vérben lévő hemoglobin nem képes megfelelően szállítani az oxigént a szervezetben. Ez azt okozza, hogy a szenvedő a vérszegénység tüneteit érzi, az enyhétől a súlyosig és veszélyesig. Mi okozza pontosan a talaszémiát? Miért van problémája a talaszémiában szenvedőknek a hemoglobinnal? Az alábbi áttekintésben megtudhatja, mi okozza ezt az állapotot.
Mik a thalassemia okai?
A talaszémia fő oka a genetikai mutáció. Vagyis van egy abnormális vagy problémás gén, amely thalassémiát okoz.
Két gén játszik szerepet a vörösvértestek képződésében, nevezetesen:
- HBB (béta alegység hemoglobin)
- HBA (hemoglobin alfa alegység) 1 és 2
Mind a HBB, mind a HBA gének feladata, hogy utasításokat adjanak az alfa- és béta-láncoknak nevezett fehérjék előállításához. Később az alfa- és béta-láncok hemoglobint képeznek, hogy oxigént szállítsanak a vörösvértestekben, hogy eloszlassák a szervezetben.
A talaszémiában szenvedő betegeknél van egy HBB vagy HBA gén, amely csökkent vagy sérült. Ennek a génnek a károsodása vagy mutációja örökölhető a problémás génnel rendelkező szülőktől.
Ha az egyik szülőnek genetikai mutációja van, amely talaszémiát okoz, a baba enyhe talaszémiával vagy akár tünetek nélkül is megszülethet (thalassemia minor). Ha azonban mindkét szülő mutált gént tartalmaz, a megszületett csecsemő súlyos thalassemia (súlyos) kockázatának van kitéve.
A talaszémia 2 típusra osztható az érintett alfa vagy béta lánctól függően.
Alfa-talaszémia okozza
A talaszémia egyik típusa az alfa-talaszémia, amikor a HBA gén károsodik.
Az egészséges hemoglobinban 2 HBA1 gén és 2 HBA2 gén található. Vagyis 4 HBA gén szükséges a normál hemoglobin kialakulásához.
Alfa-talaszémia akkor fordul elő, ha egy vagy több HBA-gén mutációt szenved. Később az alfa-talaszémia súlyossága attól függ, hogy hány gén sérült vagy mutált.
1. Egy mutált gén
Ha egy személy a 4 mutált HBA-génből csak egy rendelkezik, akkor csak azzá válik hordozó vagy mutált gének hordozói. Más szavakkal, ez az állapot nem okoz súlyos alfa-talaszémiát. Valójában néhány ilyen állapotú ember általában nem érzi a talaszémia jeleit és tüneteit.
2. Két mutált gén
Ha a 4 HBA-gén közül kettő mutált, az alfa-talaszémia jelei és tünetei jelennek meg, amelyek még viszonylag enyhék. Orvosi szempontból ezt az állapotot alfa-talaszémia tulajdonságnak is nevezik.
3. Három mutált gén
Azok a jelek és tünetek, amelyek akkor jelentkeznek, ha 4-ből 3 mutált génről van szó, minden bizonnyal súlyosabbak lesznek, és a talaszémia intenzívebb kezelését, például rutin vérátömlesztést igényelnek. Ebben a szakaszban egy személy súlyos vérszegénység tüneteit tapasztalhatja, és fennáll a thalassemia egyéb szövődményeinek kockázata.
4. Négy mutált gén
Ez az állapot nagyon ritka, és Hb Bart-szindrómaként is ismert. Ebben az állapotban az összes HBA-gén mutált, és a legsúlyosabb talaszémiát okozza.
Az ilyen állapottal született csecsemőknek nagyon kicsi az esélyük a túlélésre. Ezért a legtöbb Hb Bart-szindrómás csecsemő a születés előtt vagy röviddel a születés után meghal.
A béta-talaszémia okai
Az alfa-talaszémiához hasonlóan a béta-talaszémia oka a HBB gén károsodása. A különbség az, hogy a HBB gének száma általában kevesebb, mint a HBA.
Az egészséges hemoglobin kialakításához 2 normál HBB génre van szükség. Béta-talaszémia esetén az egyik vagy mindkét HBB-gén károsodása léphet fel.
Ha a 2 HBB gén közül csak egy sérült, a beteg enyhe vagy kisebb béta-talaszémiában szenved.
Ha azonban mindkét HBB gén sérült, a talaszémia súlyosabb súlyosságú közepes vagy súlyos kategóriába kerül besorolásra.
A talaszémia kockázati tényezői
A talaszémia fő oka a szülőktől örökölt genetikai tényezők jelenléte. Ettől eltekintve azonban bizonyos rasszokból származó embereknél nagyobb a talaszémia kialakulásának kockázata.
Nem ismert pontosan, hogy a rassz hogyan lehet a talaszémia kockázati tényezője. A talaszémia előfordulása azonban valóban magasabb bizonyos faji származású embereknél.
Van egy olyan elmélet is, amely szerint a talaszémia több fajra való eloszlása azért következik be, mert a talaszémia övet követi (thalassemia öv). Vagyis ennek a betegségnek a terjedése az ókorban a korai embervándorlás irányát követi.
Az Észak-Kaliforniai Átfogó Thalassemia Központ webhelye szerint itt található azoknak a fajoknak a listája, amelyekben a legtöbb talaszémia fordult elő:
- Délkelet-Ázsia (Indonézia, Malajzia, Szingapúr, Vietnam, Laosz, Thaiföld és a Fülöp-szigetek)
- Kína
- India
- Egyiptom
- Afrika
- Közel-Kelet (Irán, Pakisztán és Szaúd-Arábia)
- Görögország
- Olaszország
A talaszémia nem gyógyítható betegség. A különféle lehetőségek előrejelzéséhez azonban nagyon fontos, hogy Ön és partnere megtegye házasság előtti kivizsgálás vagy a házasságkötés előtti ellenőrzések. Ily módon jobb tervezéssel várhatóan minimálisra csökkentik a talasszémiás gyermek születésének esélyét.
