Ahogy öregszünk, a test szervei öregedni fognak. A környezeti tényezők és az egészségtelen életmód is felgyorsíthatják az öregedést. Vannak azonban olyan genetikai rendellenességek, amelyek tünetei utánozhatják a korai öregedést. Ez az állapot Werner néven ismert szindróma. Szerinted mi ez a szindróma?
Ismerkedés a Werner-szindrómával, egy ritka betegséggel
Az öregedés természetes folyamat, amely a szervezetben megy végbe. Kezdve az ősz hajtól a csökkent szervműködésig. Valójában nem csak az életkor vagy a szabad gyököknek való kitettség miatt, hanem ritka betegségek miatt is előfordulhat öregedés.
Van egy genetikai rendellenesség, amelynek olyan tünetei vannak, mint a korai öregedés. Igen, ezt a betegséget Werner-szindrómának (Werner-szindróma) hívják.
Ez a betegség gyors öregedési folyamatot okoz az emberben. Ez a szindróma a progéria leggyakoribb típusa.
A progéria vagy Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGPS) általában 10 hónapos kortól 1 éves korig észlelhető. Eközben a Werner-szindróma csak a pubertás korba lépése után mutat tüneteket.
Mik a Werner-szindróma tünetei?
Forrás: Werner-szindróma Kezdetben az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek úgy nőhetnek, mint más normál gyermekek. A pubertás után azonban nagyon gyorsan bekövetkeznek a fizikai változások.
Az Országos Egészségügyi Intézet szerint a Werner-szindróma leggyakoribb tünetei a következők:
- Alacsony termetű
- Ősz haj és rekedtes hang
- A bőr vékony és kemény lesz
- A karok és lábak nagyon vékonyak
- A test bizonyos részein rendellenesen felhalmozódik a zsír
- Az orra hegyessé válik, mint a madár csőre
A fizikai változásokon kívül az ilyen szindrómában szenvedők egészségügyi problémákkal is szembesülnek, amelyek általában az időseket érintik, például:
- Mindkét szemen szürkehályog
- 2-es típusú cukorbetegség és bőrfekélyek
- Érelmeszesedés
- Csontvesztés (oszteoporózis)
- Bizonyos esetekben rákot okozhat
A Werner-szindrómás emberek átlagosan a negyvenes éveik végén vagy az 50-es éveik elején élnek. Általában a halált érelmeszesedés és rák okozza.
Mi okozza a Werner-szindrómát?
A Werner-szindróma fő oka a problémás WRN-gén mutációi által okozott genetikai rendellenesség. A WRN gén egy Werner fehérjetermelő, amelynek feladata a DNS karbantartása és javítása.
Ezenkívül ezek a fehérjék a DNS-replikáció folyamatát is segítik a sejtosztódáshoz.
Az ilyen rendellenességben szenvedő betegeknél a Werner-fehérjék rövidebbek, és rendellenesen működnek, így gyorsabban bomlanak le, mint a normál fehérjék.
Ennek eredményeként növekedési problémák lépnek fel, és a sérült DNS felhalmozódása a korai öregedés tüneteit és egészségügyi problémákat okoz.
Hogyan kezeljük a Werner-szindrómát?
Ez idáig nincs olyan specifikus kezelés, amely meg tudná gyógyítani a Werner-szindrómát. A jelenlegi kezelés csak a kezelések kombinációja a beteg által tapasztalt specifikus tünetek szerint.
Az orvosok szorosan együttműködnek a szakemberekkel a betegek állapotainak kezelésében, mint például:
- Ortopéd szakember a csontváz, az izmok, az ízületek és a testszövetek rendellenességeinek kezelésére.
- Szemészeti szakember szürkehályog kezelésére
- Endokrinológus segít csökkenteni a cukorbetegség tüneteit
- Szívegészségügyi szakember szív- és érrendszeri betegségek kezelésére
A gyógyszeradagolás mellett a betegeknek a terápia követését is javasolják. Ez a terápia segít a betegeknek életminőségük javításában az egészséges életmód megvalósításával.
Ezenkívül a páciensnek számos sebészeti eljáráson kell átesnie a szürkehályog vagy a rákos sejtek eltávolítása céljából.
