A normál vizeletnek jellegzetes szaga van. A vizelet azonban szokatlan szagot is bocsáthat ki, ha egy személy bizonyos betegségekben szenved, amelyek közül az egyik az juharszirup vizelet betegség (MSUD) .
Mi a juharszirupos vizelet betegség?
Juharszirup vizelet betegség egy ritka öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely megakadályozhatja, hogy a szervezet megfelelően feldolgozzon bizonyos aminosavakat. Ezt az állapotot juharszirup-vizelet-betegségnek is nevezik.
Az aminosavak a fehérjeszerkezet legkisebb része, amely azután keletkezik, hogy a szervezet sikeresen megemésztette a makrotápanyagokat az elfogyasztott élelmiszerből.
Az emésztőenzimek feldolgozzák az aminosavakat, így a szervezet fel tudja használni azokat. Ha az enzimek hiányoznak vagy károsodnak, akkor az aminosavak felhalmozódhatnak, és károsak lehetnek a szervezetre.
Az MSUD-ban szenvedő betegek nem tudnak háromféle aminosavat feldolgozni, nevezetesen a leucint, izoleucint és valint. Az aminosavak felhalmozódása a szervezetben súlyos állapotokhoz vezethet, például idegkárosodáshoz, kómához és akár halálhoz is.
Ez az állapot az édes illatú vizelet tüneteiről kapta a nevét. Az MSUD-nak legalább négy típusa van, amelyeket a jelek és tünetek mintázata alapján különböztetnek meg.
- Klasszikus MSUD (Classic MSUD). A juharszirupos vizeletbetegség leggyakoribb formája, de a tünetek a legsúlyosabbak. A tünetek a születés utáni első három napon belül jelentkezhetnek.
- Közepes MSUD (MSUD Intermediate). Az ilyen típusú MSUD tünetei kevésbé súlyosak, és a tünetek csak 5 hónapos és 7 éves kor közötti csecsemőknél és gyermekeknél jelentkeznek.
- Időszakos MSUD (Intermittent MSUD). Az időszakos MSUD-ban szenvedő gyermekek a szokásos módon nőnek és fejlődnek, amíg a fertőzés vagy a stresszes időszakok tüneteket nem okoznak. A betegek magasabb szintű aminosavakat tolerálnak, mint az MSUD egyéb típusai.
- Tiamin-reszponzív MSUD (Thiamin-responsive MSUD). Az ilyen típusú MSUD-ban szenvedő betegek bizonyos diéta mellett képesek reagálni a nagy dózisú B1-vitamin (tiamin) kezelésére. Így a betegek jobban tolerálják az MSUD-t kiváltó aminosavakat.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint juharszirup vizelet betegség becslések szerint világszerte 185 000 születésből egynél fordul elő.
Az MSUD bárkit érinthet, fiúkat és lányokat egyaránt. Ez az állapot azonban gyakrabban fordul elő, ha a baba két szülője szorosan összefügg.
A juharszirup vizeletbetegség jelei és tünetei
Tünet juharszirup vizelet betegség fajtól függően különböző mintázatokban fejlődhet. A klasszikus MSUD általában újszülötteknél a szülés után 48 órával jelentkezik.
Eközben az MSUD köztes, intermittáló és tiaminra reagáló típusai csecsemőknél és gyermekeknél 7 éves koruk előtt alakulnak ki. Ennek ellenére a juharszirup vizelet betegségének e négy típusa hasonló tünetekkel járhat, beleértve:
- édes szagú vizelet, izzadság vagy fülzsír, például juharszirup vagy égetett cukor,
- étvágytalanság vagy szoptatás,
- fogyás,
- hányinger és hányás,
- letargikus és letargikus,
- nyűgös és ingerlékeny,
- szabálytalan alvási szokások,
- rendellenes izommozgások,
- fejlődési elmaradás, és
- görcsök, légzési elégtelenség és kóma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A juharszirup-vizelet-betegség egy öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely életveszélyes, különösen akkor, ha a kezelés késik.
Az MSUD-ban szenvedő csecsemők vagy gyermekek szövődményeket tapasztalhatnak, például idegkárosodást, agyduzzanatot, metabolikus acidózist, kómát és akár halált is.
Tehát azonnal orvoshoz kell fordulnia. Az orvos minden bizonnyal diagnózist készít, hogy meghatározza az állapotának megfelelő kezelési lépéseket.
A juharszirup vizeletbetegség okai és kockázati tényezői
Juharszirup vizelet betegség családi kapcsolatokon keresztül öröklődik, ezért a szülőknek tisztában kell lenniük a következő okokkal és kockázati tényezőkkel.
Melyek a juharszirup vizeletbetegség okai?
Az MSUD egy recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a szenvedő szüleitől örökölnek. Ezt az örökletes betegséget a BCKDC enzimmel kapcsolatos gének mutációi vagy változásai okozzák. elágazó láncú alfa-ketosav-dehidrogenáz komplex ).
A BCKDC enzim egy enzim, amely három esszenciális aminosav, nevezetesen a leucin, az izoleucin és a valin feldolgozásában működik, amelyet BCAA-nak (elágazó láncú aminosavnak) is neveznek.
Ha a gén sérült, a BCKDC enzim nem termelődik, vagy nem működik megfelelően. A szervezet nem képes lebontani a leucin, izoleucin és valin aminosavakat.
Ennek eredményeként az aminosavak és a melléktermékek felhalmozódnak a szervezetben. Ennek az anyagnak a magas szintje mérgező a szervezetre, és súlyos egészségügyi szövődményeket okoz az MSUD-vel kapcsolatban.
Milyen tényezők növelik ennek az állapotnak a kockázatát?
Az MSUD kialakulásának kockázata attól függ, hogy mindkét szülő hordozó-e a betegségben. Ha csak egy, akkor a csecsemők és a gyermekek csak a következő MSUD-gén hordozói lesznek.
Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata szerint, ha mindkét szülő az MSUD gén hordozója, a baba a következő kockázatoknak van kitéve:
- 25%-uk kapott két mutált gént és MSUD-t fejlesztett ki,
- 50%-a az MSUD gén hordozója, valamint
- 25%-a kapott egy normál gént minden szülőtől.
Ha mindkét szülő hordozza az MSUD gént, lehetséges, hogy az egyik gyermeknél kialakul a betegség, míg a testvérnél nem.
A testvérnek azonban még mindig 50% az esélye, hogy az MSUD gén hordozója. Tehát kockázatos MSUD-ban szenvedő utódokat szülni.
A juharszirupos vizeletbetegség diagnosztizálása és kezelése
Ha a csecsemők és gyermekek a megfelelő diagnózis után hamarosan kezelésben részesülnek, ez az állapot megmentheti őket a súlyosabb szövődményektől.
Milyen tesztekkel lehet kimutatni ezt az állapotot?
Diagnózis juharszirup vizelet betegség megteheti a baba születése után. Az orvosok és az egészségügyi dolgozók kiszűrhetik vagy megvizsgálhatják az újszülötteket.
Ez az eljárás általában vérvizsgálatokat foglal magában, hogy ellenőrizzék az olyan állapotokat, mint például az MSUD és több mint 30 egyéb rendellenesség, amelyek a baba születése után fordulhatnak elő.
Ha a kövesség tünetei a baba születése után jelentkeznek, az orvos vizelet- és vérvizsgálattal is diagnosztizálhatja az MSUD-t.
A vizeletvizsgálat (vizeletvizsgálat) a ketosavak magas koncentrációját fogja kimutatni a vizeletben, míg a vérvizsgálat az aminosavak magas szintjét a véráramban.
Az orvosnak további diagnosztikai eljárásokra lehet szüksége a fehérvérsejtekből vagy az MSUD-ban szenvedő bőrsejtekből származó enzimelemzési eljáráson keresztül.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a juharszirupos vizeletbetegség kezelésére?
Az MSUD kezelésében táplálkozási szakértők és táplálkozási szakértők határozzák meg azokat az orvosi intézkedéseket és étrendi változtatásokat, amelyek nem befolyásolják a csecsemők és gyermekek növekedését és fejlődését.
1. Étrend változtatások
A csecsemőknek és gyermekeknek kis mennyiségű esszenciális aminosavakra van szükségük, beleértve a leucint, izoleucint és valint (BCAA), hogy normálisan növekedjenek és fejlődjenek.
Az orvosok úgy kezelik az MSUD-t, hogy szabályozzák a BCAA-kat a szervezetben. A betegek szigorú diétát követnek, amely biztosítja az alapvető tápanyagokat, de korlátozza az aminosavak bevitelét is.
Ezeket az étrendi változtatásokat a szenvedők egész életében meg fogják tenni. A betegeknek gondoskodniuk kell arról is, hogy az aminosavak szintje ne haladja meg azt a toleranciaszintet, amely szervkárosodást válthat ki.
Ha az aminosavszint veszélyes szintre emelkedik, a betegnek azonnal kórházi kezelést kell kérnie az alábbi eljárások szerint.
- Glükóz és inzulin intravénás vagy infúziós beadása a szervezet aminosavszintjének szabályozására.
- Infúziós vagy etetőszonda alkalmazása az orron keresztül (nazogasztrikus szonda) bizonyos táplálkozási szükségletek kielégítésére.
- Dialízis eljárás az aminosavak felesleges szintjének kiszűrésére a véráramban.
- A páciens megfigyelése az agyduzzanat, fertőzés vagy az MSUD egyéb szövődményeinek jelei tekintetében.
2. Májátültetés
A májtranszplantációs eljárások az MSUD egyik állandó kezelését jelentik, különösen a klasszikus MSUD-ban szenvedő betegek kezelésére, akiknek súlyosabb tünetei vannak.
A donormáj megszerzésével az MSUD-ban szenvedők előállíthatják az aminosavak lebontásához szükséges enzimeket. Ennek eredményeként a betegek ismét normál étrenden vehetnek részt.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a májátültetés ne lenne kockázatos. A donor recipiensnek immunszuppresszív gyógyszereket kell szednie, hogy megakadályozza az immunrendszer kilökődését az új májban.
Az ezen eljáráson átesett betegek továbbra is az MSUD gén hordozói. Ezért ezt az állapotot a jövőben is továbbadhatják gyermekeiknek.
6 egyszerű módszer a vesék egészségének megőrzésére gyógyszer szedése nélkül
A juharszirupos vizeletbetegség megelőzése
A juharszirupos vizeletbetegség az urológiai rendszer öröklött betegsége, ezért nincs módszer a megelőzésére. Azonban továbbra is meghatározhatja annak kockázatát, hogy a baba ilyen állapotba kerül-e vagy sem.
Ha aggódik amiatt, hogy az MSUD gén hordozója lehet, a genetikai tesztek segítségével megállapítható, hogy Ön és partnere rendelkezik-e a betegséget okozó génekkel.
Terhesség alatt az orvos a magzat vizsgálatát is elvégezheti chorionic villus mintavétellel (CVS) vagy magzatvíz vizsgálattal nyert mintával.
Ha gyermekének vagy rokonának MSUD tünetei vannak, azonnal vigye el a legközelebbi orvoshoz, különösen egy táplálkozási és anyagcsere-betegségekkel foglalkozó gyermekorvoshoz. Az orvos meghatározza a megfelelő megoldást az egészséges élethez.
