Meghatározás
Mi az a choronic boholy-mintavétel?
A Chorionic Villus Sampling (CVS) egy teszt, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek annak ellenőrzésére, hogy bizonyos problémák előfordulnak-e a magzatban. Ez általában akkor történik, ha Ön vagy a magzat apja örökletes betegségben szenved a családban. Ezt a tesztet akkor lehet elvégezni, ha Ön 35 év feletti terhes – 35 év feletti életkorban nő a rokkantság kockázata.A chorionboholy-sejtek genetikai anyaga ugyanaz, mint a babasejtekben. A CVS során a chorionboholy sejtekből mintát vesznek vizsgálat céljából. Megvizsgálják a chorionboholy sejteket a probléma miatt. Ezt az eljárást gyakran az utolsó 10. és 12. héten végzik.
A méhlepénybe behelyezett vékony, rugalmas cső (katéter) segítségével mintát veszünk a chorionboholyból. A mintát egy hosszú, vékony tűn keresztül is lehet venni, amelyet a hason keresztül a méhlepénybe szúrnak. Az ultrahang segítségével a katétert vagy a tűt a megfelelő részbe vezetik a mintavételhez.
Ha a családjában előfordult bizonyos betegségek, a CVS segítségével genetikai rendellenességeket találhatunk. Ez a teszt a kromoszómális születési rendellenességek ellenőrzésére is használható. A CVS nem használható a baba fejlődésének és növekedésének megfigyelésére.
A chorionboholy-mintavétel a terhesség korai szakaszában (10-12 héten belül) elvégezhető. Ez lehetővé teszi, hogy megismerje babája egészségi állapotát, és korábban döntsön a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról. A CVS eredményei gyorsabban elérhetők, mint az amniocentézis eredményei.
Mikor kell choronica boholymintát venni?
A CVS rutinszerűen nem javasolt terhesség alatt. Ezt a tesztet csak akkor alkalmazzák, ha a korábbi tesztek eredményei vagy az Ön kórtörténete azt jelzi, hogy gyermekénél nagy a kockázata a genetikai rendellenesség kialakulásának. A CVS-en keresztül észlelhető állapotok közül néhány:
- kromoszómális állapotok, mint például olyan rendellenességek, amelyek általában bizonyos fokú tanulási zavart és különféle jellegzetes testi jellemzőket okoznak, vagy olyan rendellenességek, amelyek fejlődési zavarokat okozhatnak
- genetikai rendellenességek, például olyan rendellenességek, amelyek sűrűvé és ragadóssá teszik a testváladékot, ami akadályozza bizonyos szervek működését
- a mozgásszervi rendszer rendellenességei, mint például Duchenne, egy genetikai rendellenesség, amely progresszív izomgyengeséget és rokkantságot okoz
- vérrendellenesség, például olyan állapot, amely befolyásolja szervezetének vörösvérsejt-termelési képességét, vagy amely befolyásolja, hogy a vörösvértestek hogyan szállítják az oxigént a szervezetben
- anyagcsere-rendellenességek, például antitripszin-hiány, amelyben a szervezet nem tudja előállítani az alfa-1 antitripszin fehérjét, vagy amelyben a szervezet nem tudja előállítani a fenilalanin-hidroxiláz enzimet
- A mentális egészségi állapotok, mint például a törékeny X-szindróma, olyan állapotok, amelyek befolyásolhatják megjelenését, intelligenciáját és viselkedését
A fenti állapotokhoz hasonlóan néhány más kevésbé ismert állapot is kimutatható a CVS-sel. Ha fennáll annak a lehetősége, hogy magzatának CVS által kimutatható állapota van, a vizsgálat lefolytatásában részt vevő szakember megbeszéli Önnel. Tanácsot kap az eljárás kockázataival kapcsolatban, és olyan információkat kap, amelyek segíthetnek kezelni a vizsgálati eredményeket.
Ha az azonosított állapot nem gyógyítható/kezelhető, vagy súlyos fogyatékosságot okoz a babában, akkor a szülők dönthetnek a felmondás mellett. Ha azonban a szülők úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, a CVS időben értesíti az állapotot, hogy mindkét szülőnek legyen ideje felkészülni a jövőbeni kihívásokra.
