Az anyáknak valóban vigyázniuk kell a terhességükre, hogy a baba egészségesen szülessen. Néha azonban egyes csecsemők olyan kromoszóma-rendellenességgel születhetnek, amelynek oka nem ismert. Valójában van mód annak kiderítésére, hogy az anyaméhben lévő babának van-e kromoszóma-rendellenessége vagy sem, amit a baba születése előtt megtesznek.
Mi az a kromoszóma-rendellenesség?
Mielőtt megbeszélnénk, hogyan lehet kimutatni, amit meg kell tenni, hogy megtudjuk, van-e kromoszómája a babának, először is tudnunk kell, mi az a kromoszóma-rendellenesség.
Kromoszóma-rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a kromoszómák vagy a csecsemő méhen belüli kromoszómáinak genetikai felépítése hibás. Ez a kromoszóma-rendellenesség lehet a kromoszómához kötődő további anyag, vagy a hiányzó kromoszóma egy részének vagy egészének jelenléte, vagy hibás kromoszóma formájában.
A kromoszómaanyag bármilyen hozzáadása vagy törlése megzavarhatja a baba testének normális fejlődését és működését. Tehát sokféle típust okoz ez a kromoszóma-rendellenesség. Például a Down-szindrómának három 21-es kromoszómája van, vagy az Edward-szindrómának van egy további 18-as kromoszómája, és még sok más.
Hogyan lehet felismerni a kromoszóma-rendellenességeket?
Számos vizsgálat végezhető a terhesség alatti kromoszóma-rendellenességek kimutatására, beleértve:
Amniocentézis
Az amniocentézis egy olyan teszt, amelyet a kromoszóma-rendellenességek és a neurális csőhibák, például a spina bifida diagnosztizálására végeznek. Az amniocentézis a magzatot körülvevő magzatvíz mintavételével történik.
Az amniocentézist általában olyan terhes nők végzik, akiknél nagy a kromoszóma-rendellenességek kockázata a terhesség 15-20. hetében (2. trimeszterben), de a terhesség alatt bármikor elvégezhető. Többek között azok a terhes nők, akiknél nagy a kromoszóma-rendellenességek kockázata, azok, akik 35 éves kor felett fognak szülni, vagy akiknél anyai szérum-rendellenességek szűrővizsgálatán estek át.
Az amniocentézis úgy történik, hogy az anya hasán keresztül tűt szúrnak a baba magzatvíz zsákjába az anyaméhben, hogy mintát vegyenek a baba magzatvízéből. Segítség ultrahang szükséges a tű behelyezésének és eltávolításának irányításához. Ezután körülbelül három evőkanál magzatvizet távolítanak el a tűn keresztül. Ezeket a magzatvízből származó sejteket azután genetikai vizsgálatokhoz használják fel a laboratóriumban. Az eredmények általában körülbelül 10 nap és 2 hét között jelennek meg, az egyes laboratóriumoktól függően. Az amniocentézis utáni vetélés kockázata 1/500-1/1000 terhesség.
Az ikrekkel terhes nőknek minden csecsemő magzatvízéből mintát kell venniük az egyes babák vizsgálatához. Ez függ a baba és a méhlepény helyzetétől, a folyadék mennyiségétől és a nő anatómiájától, mert néha nem lehet magzatvíz vizsgálatot végezni. Ne feledje, hogy a magzatvíz olyan babasejteket tartalmaz, amelyek genetikai információkat tartalmaznak.
Korionboholy-mintavétel (CVS)
Míg az amniocentézis magában foglalja a magzatvíz mintavételét, a CVS magában foglalja a placentaszövet mintavételét. A méhlepényben lévő szövet ugyanazzal a genetikai anyaggal rendelkezik, mint a magzatban, így vizsgálható kromoszóma-rendellenességek és egyéb genetikai problémák szempontjából. A CVS azonban nem tudja tesztelni a nyitott idegcső hibáit. Ezért a CVS-teszten átesett terhes nőknek vérvizsgálatra is szükségük lehet a második trimeszterben, hogy meghatározzák a neurális csőhibák kockázatát, mivel a CVS nem tudja megadni a vizsgálati eredményeket.
A CVS-t általában olyan terhes nőknél végzik el, akiknél fennáll a kromoszóma-rendellenességek kockázata, vagy akiknek kórtörténetében genetikai hibák szerepelnek. A CVS a terhességi korban, 10-13 hét között végezhető (első trimeszter). A CVS azonban körülbelül 1/250-1/300-kal növelheti a vetélés kockázatát.
A CVS-t úgy hajtják végre, hogy egy kis csövet (katétert) helyeznek be a hüvelyen vagy a méhnyakon keresztül (válasszon egyet) a placentába. Ennek a kis csőnek a be- és kilépését is az irányítja ultrahang. Ezután a méhlepény egy kis darabját eltávolítják, és egy laboratóriumba küldik genetikai vizsgálatra. A CVS eredményei általában körülbelül 10 nap és 2 hét alatt jelennek meg, az egyes laboratóriumoktól függően.
Az ikrekkel terhes nők általában minden méhlepényből mintát kérnek, de ez nem mindig lehetséges a beavatkozás nehézsége és a méhlepény helyzete miatt. Egyes terhes nők számára tilos ezt az eljárást elvégezni, például aktív hüvelyi fertőzésben (pl. herpesz vagy gonorrhoea) szenvedő terhes nőknél. Azok a terhes nők, akik nem kapnak pontos eredményeket ezen eljárás után, amniocentézist követelhetnek meg. Hiányos vagy nem meggyőző eredmények adódhatnak, mert az orvos olyan mintát vehet, amelyben nincs elegendő szövet a laboratóriumi növekedéshez.
OLVASSA EL IS
- 10 tennivaló a terhesség első trimeszterében
- Különféle dolgok, amelyek a nőket vetélésre veszélyeztetik
- Tényezők, amelyek kiváltják a Down-szindrómás baba fogantatásának kockázatát
