A hemofília egy genetikai mutáció, amely miatt a betegek hosszabb ideig véreznek, mint a normál emberek. Ez a vérbetegség okozta betegség a legkisebb seb halálos kimenetelű is lehet, akár hemofíliás szövődményeket is kiválthat. Akkor van mód a hemofília megelőzésére? Ha meg szeretné tudni, hogy a hemofília megelőzésének milyen módjai vannak, tekintse meg a cikk magyarázatát.
Megelőzhető a hemofília?
Egy betegség megelőzése annak fő okaira vezethető vissza, beleértve a hemofíliát is. Mint korábban említettük, a hemofília egy genetikai mutációk által okozott vérbetegség.
Genetikai mutációk akkor fordulnak elő, amikor a gének megváltoznak a szervezetben, és nem úgy működnek, ahogy kellene. A hemofília a véralvadás folyamatában szerepet játszó gének mutációi miatt következik be.
Ezek a genetikai mutációk általában örökletesek. Más szavakkal, a problémás gént olyan szülőktől öröklik, akiknek ugyanaz az állapota.
A mutált génnel rendelkező emberek nem kaphatnak hemofíliát, és úgy emlegetik őket hordozó. Vagyis csak a hemofília tulajdonságát hordozza magában, de közvetlenül nem tapasztalja. A mutált gént azonban továbbra is továbbadhatja vagy továbbadhatja a később megszülető gyermeknek.
Ez azt jelenti, hogy bármelyik hordozó és a hemofíliában szenvedőknek lehetőségük van hemofíliás gyermekek születésére. Ha ez a helyzet, nehéz megtalálni az örökletes hemofília megelőzésének módját.
Ennek ellenére ez nem jelenti azt, hogy később ne tudná megelőzni gyermeke hemofíliáját, ha Ön és partnere hemofíliás tehetséggel rendelkezik. Jó terhesség-tervezéssel a hemofília megelőzhető, és csökkenthető annak az esélye, hogy egy napon hemofíliában szenvedő gyermekek szülessenek.
A hemofília megelőzése a terhesség tervezésével
Természetesen minden leendő szülőnek, különösen annak, akinek valamilyen betegsége vagy genetikai problémája van, nagy aggodalma van leendő gyermeke miatt. Ennek az az oka, hogy mindig kísérteni fog annak a veszélye, hogy a problémás gént továbbadják a leendő babának. Ez vonatkozik a hemofíliában szenvedő és gyermekvállalást tervező betegekre is.
A terhesség körültekintő megtervezése az egyik olyan erőfeszítés, amellyel megelőzhető gyermeke hemofíliája vagy más örökletes betegségek. Mit kell tenni?
1. Genetikai tanácsadás
A terhesség tervezését a partnerrel folytatott genetikai tanácsadás követésével lehet elkezdeni. A genetikai tanácsadás növeli Ön és partnere ismereteit bizonyos betegségekről, beleértve a hemofíliát is. Minden bizonnyal megelőzheti a hemofíliás gyermek születésének esélyét, ha azt a betegséggel kapcsolatos kellő információ és tudás támasztja alá.
Genetikai tanácsadást kell végezni, mielőtt gyermeket tervez, a házasság előtti állapotfelmérés részeként. A tanácsadáson való részvételt követően a házaspároktól elvárható, hogy világosan megértsék több dolgot, mint például:
- Mennyi az esélye, hogy hemofíliás gyermeke legyen
- Milyen kockázatokkal jár a hemofília gén fiúkra és lányokra való átvitele?
- Hogyan kezelik a hemofíliát, milyen költségekkel jár, és melyik kórház biztosítja a hemofília kezelését
- Hogyan megfelelő a terhesség és a szülés az anya és a baba kockázatának minimalizálása érdekében
Ha bármilyen zavar vagy aggodalom merül fel, kérdezze meg ezen a tanácsadáson. Kellő tudás birtokában Ön és partnere meghozhatja a legjobb döntést a hemofíliás gyermekvállalás megelőzésének egyik formájaként.
2. Genetikai teszt
Egy másik megelőzési törekvés a hemofíliás gyermek születésének kockázatának minimalizálására a genetikai vizsgálat. Ezt a tesztet fontos elvégezni, különösen akkor, ha továbbra is kétségei vannak azzal kapcsolatban, hogy Ön vagy partnere a hordozó vagy nem.
A genetikai tesztek kimutathatják a testben jelenlévő részecskék vagy véralvadási faktorok számát. Ezért ezt a vizsgálatot általában úgy végzik el, hogy vérmintát vesznek, és azt laboratóriumban megvizsgálják.
Ebből a tesztből információt kaphat arról, hogy Ön vagy partnere rendelkezik-e a problémás génnel, valamint arról, hogy milyen típusú hemofíliája van. Nem kell aggódnia, mert a vérrel végzett genetikai vizsgálatok eredményei adják a legpontosabb eredményt.
3. A műtrágyázás módja és folyamata
Egy másik módja annak, hogy megelőzze a hemofília átadásának esélyét gyermeke számára, ha megfelelő fogantatási módot választ. Az orvosok és az orvosi csoportok segítenek meghatározni azt a fogantatási módot, amely csökkentheti a hemofíliás gyermek születésének kockázatát.
A Haemophilia Foundation Australia szerint az egyik módszer, amelyet általában figyelembe vesznek, az in vitro megtermékenyítés (IVF) más néven IVF. Ezzel a módszerrel együtt szükséges az ún preimplantációs genetikai diagnózis (PGD).
A PGD fontos eljárás a hibás gének azonosítására, valamint az IVF eljárásokból kifejlesztett embriók kromoszómáinak vizsgálatára. Ha a vizsgált embriókról bebizonyosodott, hogy mentesek a genetikai problémáktól, az embriókat visszaültetik a méhbe.
A PGD módszer több mint 100 különböző genetikai problémát képes kimutatni. Tekintettel arra, hogy ezt az eljárást az embrió méhbe történő beültetése előtt hajtják végre, ez a lépés a megelőzés hatékony formája a hemofíliás baba születésének kockázatának csökkentése érdekében.
Ennek a módszernek azonban a nagy pontossága ellenére természetesen vannak hátrányai is. Fontos megjegyezni, hogy ez a módszer csak csökkenti a hibás gén továbbadásának esélyét. Tehát a PGD nem tudja teljesen kiküszöbölni ezeket a kockázatokat.
Általában, ha nincs hemofíliás utódja, akkor automatikusan elkerüli ezt a betegséget. A leendő gyermekek hemofíliájának megelőzésére irányuló erőfeszítéseket általában intenzíven végzik azok számára, akikről ismert, hogy rendelkeznek a hemofília génnel. Azonban soha nem árt, ha megvizsgálja magát, és konzultál orvosával a legjobb megelőzési erőfeszítésekről. Így az egészségét is jobban tervezheti.
