Több száz betegség tartozik a ritka betegségek kategóriájába. Általánosságban elmondható, hogy egy új betegség akkor tekinthető ritkanak, ha a talált esetek száma kevesebb, mint 1/2000 ember a populáción belül. A Batten-kór nagyon ritka betegség. Ez az állapot a jelentések szerint az Egyesült Államokban 100 000 emberből körülbelül 2-4 embernél fordul elő.
Eddig nem készült részletes jelentés a Batten-betegség Indonéziában megbetegedések számáról. Azonban itt van minden, amit a Batten-kórról tudni kell.
Mi a Batten-kór?
A Batten-kór az idegrendszer végzetes veleszületett rendellenessége, amely megtámadja a test motoros rendszerét. A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Ezt az állapotot Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-kórnak vagy CLN3 fiatalkori betegségnek is nevezik.
A Batten-kór a neuronális ceroid lipofuscinózisnak vagy NCL-nek nevezett rendellenességek csoportjának leggyakoribb formája. Az NCL-t bizonyos zsíros és szemcsés anyagok abnormális felhalmozódása jellemzi az agy idegsejtjeiben és más testszövetekben genetikai mutációk következtében. Egyszerűen fogalmazva, bizonyos genetikai mutációk a gyermek testében megzavarják a test sejtjeit abban, hogy megszabaduljanak a mérgező hulladéktól. Ez az agy bizonyos területeinek zsugorodását okozhatja, és számos neurológiai és egyéb fizikai tünetet okozhat.
A Batten-kór a gyermekek és felnőttek korai halálozásának egyik vezető oka. Ez a betegség leggyakrabban észak-európai vagy skandináv származású embereknél fordul elő.
Mi okozza a Batten-kórt?
A Batten-kór autoszomális recesszív betegség. Vagyis a génmutáció, amely ezt a betegséget okozza, átadható a szülőkről a gyerekekre. Azoknál a szülőknél született gyermekeknél, akik mindketten mutációt hordoznak a betegséget okozó génben, 25%-os esélye van a betegség kialakulásának.
A betegséget először 1903-ban ismerte fel Dr. Frederik Batten, és csak 1995-ben azonosították az első NCL-t okozó gént. Azóta több mint 400 mutációt találtak 13 különböző génben, amelyek az NCL-betegség különböző formáit okozzák.
Sejtjeink több ezer gént tartalmaznak, amelyek a kromoszómák mentén sorakoznak. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, összesen 46 pár. A legtöbb gén legalább egy fehérje termelését szabályozza. Ezeknek a fehérjéknek különböző funkciói vannak, és olyan enzimeket is tartalmaznak, amelyek felgyorsítják a molekuláris kémiai reakciókat. Az NCL-t abnormális génmutációk okozzák. Ennek eredményeként a sejtek nem működnek megfelelően a szükséges fehérjék előállításában, ami a betegséggel kapcsolatos tünetek kialakulásához vezet.
Mik a Batten-kór tünetei?
A Batten-kór tüneteit progresszív neurodegeneráció jellemzi, amely általában 5 és 15 éves kor között válik nyilvánvalóvá. A tünetek általában a gyors látásvesztéssel kezdődnek. A betegségben szenvedő gyermekek és serdülők 10 éves korukra gyakran teljes vakságot tapasztalnak.
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek beszéd- és kommunikációs problémákat, kognitív hanyatlást, viselkedési változásokat és motoros károsodást is tapasztalnak. Gyakran nehezen járnak, és könnyen esnek vagy bizonytalanul állnak az egyensúlyozás nehézségei miatt. A gyakori viselkedés- és személyiségváltozások közé tartoznak a hangulati zavarok, szorongás, pszichotikus tünetek (például hangos nevetés és/vagy ok nélküli jajgatás) és hallucinációk. A beszédzavarok, például a dadogás is előfordulhat ennek a betegségnek a jeleként.
Egyes gyermekeknél a korai tüneteket epizodikus rohamok (relapszusok) és a korábban megszerzett fizikai és szellemi képességek elvesztése jellemezhetik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek fejlődési visszaesést tapasztal. Az életkor előrehaladtával a gyermekek rohamai súlyosbodnak, a demencia jelei megjelennek, időseknél a Parkinson-kórhoz hasonló motoros problémák jelentkeznek. A késő serdülőkortól a korai felnőttkorig gyakori egyéb tünetek közé tartozik az izomrángások és az izomgörcsök, amelyek a kezek és lábak gyengeségét vagy bénulását, valamint álmatlanságot okoznak.
A legtöbb esetben a betegség következtében fellépő idegi és szellemi munka romlása miatt az ember tehetetlenül fekszik az ágyban, és képtelen kommunikálni. Végső soron ez az állapot életveszélyes szövődményekhez vezethet a húszas-harmincas éveiben. Mivel az ezt az állapotot okozó genetikai mutációk nagyon eltérőek, a Batten-kór tünetei is nagymértékben változhatnak egyénenként.
Van-e gyógymód a Batten-kórra?
Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógymód a Batten-kór gyógyítására. Ez az állapot azonban kezelhető speciális terápiával, amely segít fenntartani a gyermekek és családjaik életminőségét.
Az FDA, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága jóváhagyta az alfa-cerliponázt, mint olyan kezelést, amely lassítja a 3 éves és idősebb gyermekek járási képességének csökkenését. A görcsrohamok néha csökkenthetők vagy kontrollálhatók görcsoldó gyógyszerekkel, és az egyéb egészségügyi problémák tünetei az állapotnak megfelelően kezelhetők, amikor felmerülnek. A fizikoterápia segíthet a betegeknek abban is, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák a szervezet működését.
Számos jelentés azt találta, hogy a betegség progressziója lassítható C- és E-vitamin szedésével, valamint alacsony A-vitamin-tartalmú étrenddel. A kezelés azonban nem akadályozza meg a betegség végzetes kimenetelét. A világ minden tájáról érkező kutatók továbbra is hatékony kezeléseket keresnek a Batten-kór ellen.
Szülővé válás után szédül?
Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!
