A hiperinzulinémia olyan rendellenesség, amelyet az inzulin hormon magas szintje okoz, amely a vércukorszinthez képest túl magas a véráramban. Bár ismert fémjel Cukorbetegségből a túl magas inzulinszint anyagcserezavarok jele lehet az embernél, akár csecsemőkorban is előfordulhat, ezt congenitalis hiperinzulinémiának (csecsemőknél hyperinsulinémiának) nevezik.
A veleszületett hyperinsulinaemia felismerése
A veleszületett hiperinzulinémia olyan örökletes betegség, amely túlzott inzulintermelést okoz egy személyben. Ennek oka a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek vagy a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek rendellenességei.
Normál körülmények között a hasnyálmirigy béta-sejtjei elegendő inzulint termelnek, és csak a vércukorszint normál szinten történő kiegyensúlyozására termelődnek. Ennek eredményeként a hiperinzulinémiában szenvedő csecsemők vércukorszintje túl alacsony lesz. Ez az állapot végzetes lehet, mivel a vércukorszint szükséges a baba testének élettani funkcióinak fenntartásához.
A csecsemők hiperinzulinémiáját általában több tünet alapján lehet felismerni, amelyek csecsemőkorban (12 hónapos kor alatt) vagy 18 hónapos kor alatt jelentkeznek. A rendellenesség azonban lehet állandó vagy újonnan felfedezett gyermekkortól felnőttkorig is, kevesebb esettel. Ennek az az oka, hogy a veleszületett hyperinsulinaemia klinikai, genetikai jellemzőkkel rendelkezik. és a betegség változó progressziója.
A hyperinsulinaemia okai csecsemőknél
Úgy gondolják, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek genetikai rendellenességei a veleszületett hiperinzulinémia fő okai. Az esetek körülbelül 50%-ában azonban nem találnak genetikai mutációt. Egyes esetekben – bár ritka –, amely azt mutatja, hogy a rendellenesség egy családban előforduló állapot, legalább kilenc gén van, amely öröklődik, és veleszületett hiperinzulinémiát válthat ki. Ezenkívül a veleszületett hiperinzulinémia előfordulásának terhességi körülményeihez kapcsolódó ismert kockázati tényezők nincsenek.
Jelek és szövődmények hiperinzulinémiában szenvedő csecsemőknél
Alacsony vércukorszint akkor fordul elő, ha 60 mg/dl alatt van, de a hiperinzulinémia miatti alacsony vércukorszint a becslések szerint 50 mg/dl alatt van. A tünetek alapján a csecsemők veleszületett hyperinsulinaemia jeleit nehéz felismerni, mert nagyon hasonlítanak a normál csecsemők általános állapotához.
Egy csecsemőnél veleszületett hiperinzulinémia gyanúja merülhet fel, ha:
- Túl nyűgös
- Könnyen álmos
- Letargia vagy eszméletvesztés jeleit mutatja
- Állandóan éhes
- Gyorsan ver a szív
Míg a gyermekkorba lépés után fellépő veleszületett hiperinzulinémia általános tünetekkel jár, mint például általában a hipoglikémia, beleértve:
- Gyenge
- Könnyen elfárad
- Zavartság vagy gondolkodási nehézség
- Remegés
- Gyorsan ver a szív
Ezenkívül a hosszú ideig túl alacsony vércukorszint olyan szövődmények tüneteit válthatja ki, mint a kóma, görcsrohamok és maradandó agykárosodás. Ezek a szövődmények a központi idegrendszer fejlődésére is hatással lesznek, például növekedési zavarok, idegrendszeri rendellenességek (fokális neurológiai deficitek), és szellemi retardáció, bár nagyon csekély az agykárosodás.
A veleszületett hyperinsulinaemia is fennáll annak a veszélye, hogy korai halált okoz, ha az elhúzódó hipoglikémiás állapotot nem kezelik vagy nem kezelik megfelelően.
Mit lehet tenni?
A veleszületett hiperinzulinémia ritka genetikai rendellenesség, amelyet nehéz felismerni, és megfelelő kezelés nélkül akár hosszú ideig is előfordulhat. Korai felismerés és kezelés szükséges a hosszú távú szövődmények és a halál elkerülése érdekében. A leendő szülők a betegség hordozóinak genetikai vizsgálatával is megtudhatják gyermekük esélyét a veleszületett hiperinzulinémia kialakulására.
A kezelés egyik módja az pancreatectomia vagy a hasnyálmirigy egy részének levágása, amelyet rendellenesnek észleltek. A kezelés után a hipoglikémia könnyebben kontrollálható, és néhány hónapon vagy éven belül van esély a gyógyulásra.
Figyelembe kell azonban venni, hogy fennáll annak a lehetősége is, hogy a hypoglykaemia a hasnyálmirigy 95-98%-os kimetszése után is fennmarad. Eltérő, pancreatectomia mellékhatása is van, nevezetesen a cukorbetegség jövőbeni kialakulásának fokozott kockázata.
A veleszületett hiperinzulinémiában szenvedő személynek hosszú távú kezelésre is szüksége lehet a vércukorszint stabil tartása érdekében. Táplálkozási szakember segítségére lehet szükség a beteg étrendjének megtervezéséhez. A vércukorszintet a betegnek és közvetlen hozzátartozóinak is ellenőrizniük kell. Fel kell ismerniük a hipoglikémia jeleit és azt is, hogy mit tegyenek ellene.
Szülővé válás után szédül?
Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!
